В Новосибирске зарегистрирован первый случай болезни Помпе

В Новосибирск поступил препарат для лечения 10-месячной девочки с редким опасным заболеванием.

Как сообщили в главном управлении здравоохранения мэрии Новосибирска, 19 октября 2012 года в Новосибирск поступил препарат Myozyme американской компании Genzyme для лечения 10-месячной девочки с болезнью Помпе. Это первый в мире препарат, направленный на лечение этой болезни, уточняется на сайте производителя.

В минувший понедельник девочка начала курс лечения в детской городской клинической больнице № 1. Параллельно специалисты управления здравоохранения организовали приезд сотрудника «Научного центра здоровья детей РАМН» (Москва) для начала лечения.

Трудность доставки лекарства для девочки состояла в том, что до настоящего времени этот препарат не зарегистрирован на территории РФ. Для его ввоза, в частности, потребовалось составлять письмо на имя министра здравоохранения РФ о разрешении ввоза лекарства.

В Новосибирске это первый зарегистрированный случай болезни Помпе, отмечают в управлении здравоохранения. В зависимости от страны и этнической принадлежности частота этого заболевания варьирует от 1 на 14 000 до 1 на 300 000 населения.

Справка: Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) относится к болезням накопления. Симптомы болезни возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. Детская форма заболевания характеризуется тяжелой мышечной слабостью и аномальным снижением тонуса мышц (гипотония). Дополнительные аномалии могут включать увеличение сердца (кардиомегалия), печени (гепатомегалия) и/или языка (макроглоссия). Прогрессирующая сердечная недостаточность, как правило, вызывает опасные для жизни осложнения в возрасте от 12 до 18 месяцев.

НГС.НОВОСТИ