В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам

Раньше все дети сразу после рождения проходили скрининг только на пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

— Теперь по капельке крови из пяточки новорожденного ребенка проводится тестирование на 36 наследственных заболеваний, — говорит Ольга Быкадорова.

Ольга Быкадорова приводит нескольких примеров врожденных заболеваний, раннее выявление которых может спасти жизнь и здоровье маленького человека:

— Галактоземия — редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребенка любое молоко, включая материнское.

Еще один пример — врожденный гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и умственном развитии ребенка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни.

При спинальной мышечной атрофии (СМА) постепенно отмирают все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. Но болезнь дает о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены.

— Врожденный иммунодефицит (ВИД) делает ребенка уязвимым к инфекциям, что само по себе опасно. Но еще более неприятное проявление врожденного иммунодефицита — негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред, — говорит Ольга Быкадорова.

Главный неонатолог Новосибирской области перечислила условия и правила проведения расширенного неонатального скрининга:

1. Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия его родителей (законных представителей).

2. Кровь для исследования берут в родильном доме на вторые-третьи сутки жизни у доношенных детей, а у недоношенных — на седьмые сутки.

3. Медсестра забирает кровь из пяточки ребенка на специальные тест-бланки. На них указывается информация о новорожденном.

4. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний.

Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание.

5. Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребенка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает.

6. Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории.

У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. В этом федеральном учреждении подтвердят или снимут диагноз наследственного заболевания.

Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета, то есть это бесплатно для родителей.