NGS
Погода

Сейчас+14°C

Сейчас в Новосибирске

Погода+14°

небольшая облачность, без осадков

ощущается как +13

3 м/c,

южн.

749мм 70%
Подробнее
0 Пробки
USD 90,19
EUR 97,90
Реклама
Здоровье карточки В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам

В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам

На какой день после рождения берут кровь у детей и откуда

5 исследований новорожденных проводят в Новосибирске, а 31 — в Томске

С 2023 года в России расширен неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания. Главный неонатолог Новосибирской области, заведующая отделением новорожденных Областного перинатального центра Ольга Быкадорова называет это долгожданным шагом государства, потому что наследственные и генетические заболевания никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни, а в организме могут развиться необратимые изменения, которые приведут к значительному снижению качества жизни, инвалидизации и даже гибели. Поэтому чем раньше выявлено заболевание или предрасположенность к нему, тем раньше можно начать лечение и не допустить катастрофических последствий. Что для этого нужно — рассказываем в этом материале.

  1. Как было раньше и как теперь
  2. Какие болезни проверяют
  3. Как проходит скрининг
1

Как было раньше и как теперь

Раньше все дети сразу после рождения проходили скрининг только на пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

В 2023 году в список добавили ряд наследственных болезней обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

— Теперь по капельке крови из пяточки новорожденного ребенка проводится тестирование на 36 наследственных заболеваний, — говорит Ольга Быкадорова.

2

Какие болезни проверяют

Ольга Быкадорова приводит нескольких примеров врожденных заболеваний, раннее выявление которых может спасти жизнь и здоровье маленького человека:

Галактоземия — редкое наследственное заболевание, когда организм не способен перерабатывать галактозу, которая содержится во многих продуктах питания, в том числе в молоке. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребенка любое молоко, включая материнское.

Еще один пример — врожденный гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и умственном развитии ребенка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни.

При спинальной мышечной атрофии (СМА) постепенно отмирают все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. Но болезнь дает о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены.

Врожденный иммунодефицит (ВИД) делает ребенка уязвимым к инфекциям, что само по себе опасно. Но еще более неприятное проявление врожденного иммунодефицита — негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред, — говорит Ольга Быкадорова.

3

Как проходит скрининг

Главный неонатолог Новосибирской области перечислила условия и правила проведения расширенного неонатального скрининга:

1. Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия его родителей (законных представителей).

2. Кровь для исследования берут в родильном доме на вторые-третьи сутки жизни у доношенных детей, а у недоношенных — на седьмые сутки.

3. Медсестра забирает кровь из пяточки ребенка на специальные тест-бланки. На них указывается информация о новорожденном.

4. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний.

Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание.

5. Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребенка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает.

6. Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории.

У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. В этом федеральном учреждении подтвердят или снимут диагноз наследственного заболевания.

Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета, то есть это бесплатно для родителей.

ПО ТЕМЕ
Лайк
LIKE0
Смех
HAPPY0
Удивление
SURPRISED0
Гнев
ANGRY0
Печаль
SAD0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
Форумы
ТОП 5
Рекомендуем
Знакомства
Объявления