В НСО новорожденных будут тестировать на СМА — укол от этой болезни стоит больше 2 млн долларов

С 1 января в Новосибирской области младенцев будут обследовать на 36 наследственных заболеваний, в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА). Укол для остановки прогрессирования этой патологии является самым дорогим в мире: стоит 2,1 миллиона долларов.

— До сих пор новорожденных тестировали на 5 наследственных болезней — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В 2023 году список заболеваний расширяется. В него включили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, СМА, — сообщили в региональном Минздраве.

Напомним, что СМА — это очень быстро прогрессирующее заболевание: раньше, как правило, дети от него умирали, потому что теряли способность ходить, есть и даже дышать. Самый дорогой укол нужен был таким пациентам только раз, чтобы замедлить или даже остановить прогрессирование болезни, но его нужно ставить до шести месяцев, вовремя диагностировав заболевание.

Остальные существующие препараты нужно принимать пожизненно — это около 25 миллионов рублей в год на одного пациента. К сожалению, не все пациенты доживали до момента получения лекарства.

Если болезнь будут диагностировать сразу при рождении, то это значительно улучшит прогноз, время у таких пациентов и их семей не будет упущено.

— Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу [после рождения], вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние, — передает Минздрав слова главного генетика Новосибирской области Юлии Максимовой.

Тестировать будут по-прежнему всех новорожденных: доношенных — на первые-вторые сутки, недоношенных — на седьмой день

— Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию. Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ медицинской генетики, — добавили в Минздраве.

Цель проекта — снижение младенческой смертности.

Ранее мы рассказывали, как живут дети со спинальной мышечной атрофией и как собирали деньги на укол, который стоит более 2,1 миллиона долларов.