Укол за 150 миллионов рублей смогут делать в России — истории семей, которые не могли его поставить. Для чего?

Препарат «Золгенсма», один укол которого стоит более 2,1 миллиона долларов официально и применяется для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), поступил в оборот в России — ранее семьи пациентов устраивали сборы на него. Рассказываем, что это значит и кому требуются такие препараты.

Спинальная мышечная атрофия — это очень быстро прогрессирующее заболевание: раньше, как правило, дети от него умирали, потому что теряли способность ходить, есть и даже дышать. Сейчас у них шансы — в мире существуют три препарата, которые могут остановить или полностью прекратить развитие заболевания.

Один из них нужен в виде всего одного укола — «Золгенсма», который стоит 2,1 миллиона долларов (раньше в зависимости от курса доллара — около 150 миллионов рублей). Лучше поставить его до шести месяцев.

Два других препарата — «Спинраза» (нусинерсен) и «Эврисди» (рисдиплам) — нужны пациентам пожизненно. Как правило, родители сражались за эти препараты, потому что деньги на них должны были выделять региональные Минздравы. Это около 24 миллионов в год на одного пациента. К сожалению, не все пациенты доживали до момента получения лекарства.

В 2021 году произошло сразу несколько ключевых изменений, связанных с проблемами вокруг СМА. Создали фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра» для помощи пациентам по всей стране. Через него стала происходить часть закупок. Кроме того, Минздрав РФ официально зарегистрировал «Золгенсму», чтобы ее стало проще получить. А также СМА внесли в программу скрининга новорожденных.

В 2020 году мы писали о Софии Дарбинян, которая стала третьим ребенком в семье Анастасии и Владимира. В полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше двигается, чем обычно дети в ее возрасте, и пошли к врачу. После исследований диагноз подтвердился. Родители признались, что сначала испытали ужас и растерянность. А потом они собрались и начали действовать: добивались и бесплатного препарата, который нужен на постоянной основе, и начали собирать деньги на «Золгенсму».

— Эмоционально Соня развивается очень хорошо: всё понимает — всё, что должна в ее возрасте, улыбается, узнаёт всех, болтает, гулит, хохочет. Но проблема — голову она не держит, схватить не может и ножки не очень хорошо двигаются. Мы ждем какую-то терапию, а пока делаем массаж, упражнения, плаваем в ванной, — рассказывала мама Софии.⁣⁣

В итоге Анастасия и Владимир через суд добились от новосибирского Минздрава «Спинразы», а после завершения сбора смогли поставить дочке «Золгенсму», которая помогает остановить прогрессирование заболевания.

В 2021 году мы рассказывали историю Таси Ларионовой из Барнаула, которая большую часть своей маленькой жизни лежала в проводах, с трубкой от аппарата неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ).

— Пневмония — это самое страшное, что может быть для детей со СМА. Скапливается мокрота, образуется застой и может быть смертельный исход. У Таси было две пневмонии. В июле она слюнями захлебнулась. Мы перестали гулять, потому что мокроты у нее стало всё больше и больше. И дома она стала больше зависимой от НИВЛ, а раньше мы много по квартире перемещались, — вспоминала мама Таси Елена Ларионова.

Семья тоже была шокирована таким диагнозом, когда узнала о нём, но в целом об СМА Елена с мужем знали и быстро сориентировались, как действовать. Они тоже добивались бесплатного лекарства и параллельно собирали деньги на самый дорогой укол.

— До первой «Спинразы» я вообще не могла от Таси отойти: мы ее реанимировали, у нее постоянно падала сатурация до 60. Она лежала, даже пальчики не шевелились. Очень тяжело дышала. Непонятно, сколько ей оставалось. После первой дозы особых изменений мы не заметили, но после второй она стала голос подавать, повякивать, а до этого ни одного звука не издавала. Стала немного шевелить пальчиками. За месяц после третьей дозы мы увидели хорошие изменения: начала ручки сгибать, улучшилось дыхание. После четвертой дозы начала одной ножкой шевелить, ручки уже сгибает в локотке, плечи и шея начинают шевелиться, — описывала Елена положительные изменения.

И Софии Дарбинян, и Тасе Ларионовой поставили «Золгенсму» после завершения сборов.

Ранее мы рассказывали, что в Новосибирске в 2022 году должны закупить дорогие препараты для 29 пациентов со спинальной мышечной атрофией, среди которых 8 взрослых.