Выпускник НГУ создал систему диагностики аутизма у новорожденных

Сотрудник медицинского факультета НГУ Марат Касакин разработал диагностику, позволяющую найти у новорожденных детей эпилепсию и аутизм.

Как сообщается на сайте НГУ, выпускник химического отделения факультета естественных наук Марат Касакин разработал проект «БиоДайджест», при реализации которого станет возможным выявление у новорожденных детей 40 наследственных и врожденных заболеваний за один анализ.

В России существует госпрограмма, которая включает в себя обязательное обследование всех новорожденных на пять наследственных заболеваний — фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. При этом остаются не охваченными многие другие нарушения, диагностику которых можно сделать в добровольном порядке лишь в некоторых лабораториях Москвы, отмечается на сайте НГУ.

«Наш проект, по сути, клиническая диагностика метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена. Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке», — цитирует Касакина пресс-служба НГУ.

Ученый отмечает, что если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку.

По данным пресс-службы НГУ, подобные проекты уже работают в Москве, но новосибирцам приходится ждать результат 1,5 месяца. Предполагается, что в Новосибирске проект начнет работать в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдет лицензирование и найдет инвесторов для закупки оборудования. Стоить анализ предположительно будет около 2 тыс. руб., его результат готов будет за неделю.

НГС.НОВОСТИ