Мальчик-феникс: из-за редкой болезни тело подростка внезапно начинает гореть

Внешне Саша Федосеев — обычный 14-летний худой и жизнерадостный подросток, для которого важнее всего компьютерные игры. Но иногда он просто не может подняться со стула и пойти гулять — и вовсе не из-за лени. Такие правила диктует странная болезнь Фабри, которой больше нет ни у кого из детей в Новосибирской области, — диагноз Саше поставили практически случайно. Корреспондент НГС встретилась с мальчиком и его мамой — и они рассказали для спецпроекта «Особые люди», почему Сашино тело вдруг начинает гореть изнутри, а ноги подгибаются из-за боли, но подростка при этом не хотят жалеть.

Шикарный дымчатый кот вальяжно развалился на диване у хозяина — 14-летнего Саши Федосеева. Но самому Саше сегодня некогда лежать с котом — тот нечастый случай, когда ничего не болит, так что можно пойти погулять с приятелями из школы. Иногда боль внезапно пронзает ноги или руки, или тело вдруг начинает будто гореть изнутри, и мальчику приходится остаться дома. Особенно обидно, когда приступы срывают планы на встречи с одноклассниками или курсы любимой робототехники.

О том, что у этой боли есть официальный, хотя и редкий диагноз, Саша и его мать Виктория Федосеева узнали случайно в 2009 году.

Оказалось, что незадолго до этого двоюродному брату Виктории диагностировали генетическую болезнь Фабри — мужчина долго мучился незнанием, что с ним и откуда у него красные пятна по всему телу.

«Очень долго не могли ему (брату. — Прим. ред.) диагноз поставить, с подросткового возраста. Потом диагноз поставили — и генетик уже стал смотреть по семье. И Саше тоже поставили такой диагноз в 2009 году. Те проявления, которые у него есть (ангиокератомы — такие же красные маленькие пятна. — Прим. ред.), думали, что это аллергическая реакция. А то, что ноги болят, — может, связано с ростом», — вспоминает Виктория Федосеева.

Сибирячка признаётся, что сначала не хотела верить сыну — до последнего надеялась, что диагноз ему поставили неправильный, ведь это означает, что теперь Саше нужно лечиться всю жизнь.

«Потом мы потихоньку с этим смирились, стали с этим жить, ждать лечения. Конечно, хочется не верить — просто чтобы он забыл об этом, о своей болезни. Но не получится не верить — по ребёнку видно, что он болен, что не притворяется… [Сам диагноз] не напугал», — говорит мама.

Саша — единственный ребёнок с болезнью Фабри в Новосибирской области, у взрослых такой диагноз диагностировали ещё у семерых человек — мужчин и женщин, подтвердила главный генетик НСО, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ Юлия Максимова.

«Это болезнь накопления — не хватает фермента, который выводит из организма определённый класс <…> продуктов жизнедеятельности. Другие ферменты не выводят их из организма — а несут, куда могут донести. Несут в нервную систему, в почки, в сердце, в глаза, в кожу. И со временем эти органы и системы заполняются этими продуктами, которые должны были вывести из организма, а они остались в этом организме», — объясняет генетик.

По словам Юлии Максимовой, коварство Фабри ещё и в том, что симптомы у пациентов отличаются — часто они испытывают боли и жжение в ногах, но это не обязательное проявление болезни. Люди с Фабри похожи между собой худобой и небольшой сутулостью, но совсем не так явно, как пациенты с другими генетическими болезнями — к примеру, с синдромом Дауна.

Заболевание становится явным, только когда у пациента уже комплекс симптомов: перегрев тела, плохое потоотделение (многие больные совсем мало потеют), ангиокератомы, сильная слабость и нарушения работы нервной или сердечно-сосудистой системы, возможна и почечная недостаточность. Человек может погибнуть без лечения — так называемой ферментозамещающей терапии, которая должна наладить работу организма.

Главное — вовремя поставить диагноз, иначе пациент будет обращаться к узким специалистам (неврологам, дерматологам, кардиологам) и пытаться избавиться от последствий и сидеть на обезболивающих препаратах.

Заболевание входит в перечень редких (орфанных) болезней, и пациентов лечат бесплатно за счёт областного бюджета.

Саша далеко не сразу получил лекарство. По словам матери, с того момента, как сыну поставили диагноз, она несколько лет боролась с властями за бесплатное лечение.

«Ещё когда в 2009 году поставили диагноз, я думала, что это будет так: что есть закон, и нас внесут сейчас в списки и, допустим, с 2010 года нас начнут лечить. Но в 2010 году этого не произошло, в 2011-м не произошло — по разным причинам», — говорит Виктория.

Федосеевым пришлось судиться с минздравом НСО — это посоветовала сделать общественная организация, которая помогает людям с редкими заболеваниями. Так Виктории удалось добиться той самой терапии для сына — теперь раз в две недели Саше ставят капельницу с тремя ампулами общей стоимостью около 400 тысяч рублей за счёт бюджета.

Самостоятельно такие деньги семье, в которой даже работают оба родителя, всё же платить не под силу, разве что «брать кредит на одну инфузию», которая стоит около 128 тысяч рублей, размышляет сибирячка.

Виктория, отец мальчика Артём и младший брат Дима стараются особенно не акцентировать внимание Саши на его болезни, иначе, по словам матери, ребёнок только зациклится на боли и замкнётся в себе. У Саши нет инвалидности, поэтому и учится он в обычной новосибирской школе — с интеллектом у него всё в порядке.

«От физкультуры я его не освобождала: по возможности, если может заниматься — пусть занимается… Мы стараемся его не жалеть», — философски отмечает Виктория Федосеева.

Саша говорит, что друзья относятся к нему и его болезни вполне спокойно — стараются даже помогать.

«У нас даже была такая интересная история — мы ходили с его одноклассниками в ледяной городок, и у него заболели ноги. Они даже стали наперебой спорить, кто его понесёт, говорили: «Саша, запрыгивай ко мне!»» — говорит мама.

Будто бы в доказательство дружбы к мальчику пришли четверо приятелей из школы — чтобы забрать Сашу гулять на площадку за домом. Обычные мальчишки — они гоняются за дворовыми кошками и бегают по слегка подтаявшим сугробам. Виктория только умоляет сына надеть шапку и зимние ботинки вместо кроссовок — из-за заболевания он легче переносит холод, чем жару. В тёплую погоду у сына поднимается температура — и снова всё его тело невыносимо пылает жаром.

«Боль настолько сильная, что он не может ходить, — я на руках его носила, потому что ему было больно. Сейчас он сам с этим справляется. Отдыхает, сидит, — придёт ляжет, душ примет холодный», — описала Виктория.

Сашу разговоры о его исключительности и редком диагнозе смущают — ему гораздо интереснее рассказать о компьютерах или роботах. Или, например, о волонтёрском отряде «Феникс», в составе которого он будет помогать тем, кто в этом больше всего нуждается — например, бабушкам.

Чистить снег Саша, скорее всего, не сможет при всём желании, но сходить в магазин у него запросто получится. Главное — не лежать в одиночку дома, когда все твои друзья заняты важными делами 14-летних мальчиков.

Читайте также:

Сибирячка проехала 600 км, чтобы взять в семью мальчика с синдромом Дауна. Родная мать бросила сына в роддоме, а новых родителей подозревают в том, что так они «замаливают грехи».