В Новосибирске запустили новое исследование — генетическую панель оценки риска протекания ОРВИ в тяжелой форме. Анализ помогает спрогнозировать течение заболевания, в том числе COVID-19. Другими словами, здоровый человек может узнать, как его организм в будущем перенесет вирусную инфекцию. Сотрудники НГС — медицинский обозреватель Мария Тищенко (29 лет) и Тамара Коваленко (61 год) — прошли это исследование в качестве эксперимента как представители разных возрастных категорий. Что показали результаты? И что о правдивости такого теста думают специалисты?
Существует огромное количество генетических тестов, которые могут помочь узнать о себе разные вещи — есть ли риск заразиться определенным видом рака, нет ли у будущего ребенка поломки в генах, которые приводят к спинально-мышечной атрофии... У некоторых исследований высокая точность, а есть генетические тесты, к которым медицинское сообщество относится настороженно или вообще негативно. Иногда появляются новые тесты, о которых пока мало информации.
Генетическая предрасположенность в контексте коронавирусной инфекции обсуждается с начала пандемии. У пациентов с некоторыми заболеваниями коронавирус протекает тяжелее (здесь можно прочитать, кто наиболее подвержен сложному течению). А есть люди, которые переносят ковид бессимптомно. Среди них есть и пожилые.
Клиника «Санитас» разработала свою генетическую панель, которая позволяет определить, как может протекать коронавирусная инфекция у конкретного человека и какие могут быть последствия.
Как проводится исследование
Ни я, ни Тамара Коваленко ранее не болели коронавирусной инфекцией (по крайней мере, у нас не было никаких симптомов), но для чистоты эксперимента нас на всякий случай проверили — на сам коронавирус, 15 видов ОРВИ (специальная панель, которая позволяет определить, какой именно вирус у вас есть сейчас) и антитела M и G.
Для определения антител нужно сдать кровь из вены, а для всего остального потребовались мазки из носа и ротоглотки, как и при привычном уже для многих ПЦР-анализе на ковид. Всё прошло легко и быстро, а результаты мы получили через день.
С тестом на коронавирус и на антитела всё понятно: результаты отрицательные. Тестирование на 15 видов ОРВИ тоже понятно, потому что результат определяется как отрицательный. А вот с генетической панелью оценки риска протекания ОРВИ (и коронавируса в том числе) всё сложнее. Он выглядит так:
С интерпретацией можно разобраться, найдя определенные буквенные сочетания: риск повышен или не повышен. А вот понять, что обозначают параметры, без посторонней помощи сложно.
Сотрудник многопрофильной клиники «Санитас» объяснил, что всё это обозначает.
ABO rs657152 — определяет высокий или низкий риск заражения и системного распространения в организме вируса.
APOE (rs429358) и APOE (rs7412) — показывают нарушения со стороны гемостаза, ЦНС.
— Гемостаз — это сложный биологический процесс в организме, обеспечивающий его жизнедеятельность, а именно: остановку кровотечения в случае повреждения сосудов, поддержание определенного жидкого объема крови в сосудах, в случае если повреждение отсутствует, — говорит специалист.
У пациентов с COVID-19 важно это определять, отмечает специалист, потому что у них часто диагностируются как очевидные тромботические осложнения с выявлением крупных тромбов, причем не только в венах и легочных артериях, но и в сердце, сосудах головного мозга, почек, печени, так и признаки тромбоза на микроциркуляторном уровне, который прижизненно доказать довольно сложно.
DPP9 (rs2109069) — активность фибротических процессов в легких.
— Данный параметр показывает, насколько высок риск образования фиброза. Фиброз легких — процесс образования в легких фиброзной, рубцовой, ткани — это приводит к нарушениям дыхательной функции. При фиброзе снижается эластичность и растяжимость легочной ткани, затрудняется прохождение кислорода и углекислого газа через стенку альвеол (легочных пузырьков, в которых происходит контакт вдыхаемого воздуха с кровью. — Прим. ред.), — объяснил представитель клиники.
OAS3 (rs10735079) — ферментативная инактивация вирусов. Это определение устойчивости к определенным видам антибиотиков. Устойчивость может быть природная, может быть приобретенная. В данном случае определяется устойчивость к пневмококковым бактериям.
TMPRSS2 (rs12329760) — проникновение вируса в клетку. Тут определяется повышенный или сниженный риск. У кого-то проникновение в клетку вируса занимает считаные часы. Чем быстрее вирус проникает в клетку, тем сложнее следить за течением заболевания и тем быстрее развивается тяжелая форма.
LZTFL1 (rs73064425) и LZTFL1 (rs11385942) — эффективность иммунитета против инфекций. Это гены, отвечающие за иммунитет: насколько иммунный ответ организма будет эффективным в случае заболевания.
В целом интересно посмотреть, к чему из этого риск повышен, а к чему нет, но как именно поведет себя коронавирус в конкретном организме, пока точно узнать нельзя.
Получилось так, что у нас с Тамарой Михайловной оказались абсолютно одинаковые результаты. Интересно, как часто такое встречается?
Например, что я поняла из этого теста и что сошлось с моими знаниями о своем здоровье, так это то, что у меня повышен риск в параметре, который отвечает за устойчивость к пневмококковым бактериям и антибиотикам. Если это переводится как моя подверженность частым ОРВИ с бактериальным подкреплением и тому, что к большому количеству антибиотиков уже выработалась резистентность, то это выглядит правдиво (ранее ЛОР проверяла, какими антибиотиками меня уже не стоит лечить, — посев на флору с определением чувствительности). Но за этот год ко многим антибиотикам у бактерий выработалась устойчивость. Но, конечно же, обо всем этом сложно судить.
Что говорят независимые эксперты
В самой клинике «Санитас» отмечают, что у этого генетического теста высокая точность, но всё зависит от метаболизма и компенсаторных состояний организма.
Мы решили показать результаты генетического исследования и саму информацию о такой услуге сторонним экспертам, чтобы они высказали свое мнение: действительно ли так можно делать предположения, как будет развиваться коронавирусная инфекция, и будет ли такое исследование полезно на практике или нет.
Директор медицинского агентства «МедАссистанс» Елена Бобяк замечает, что с самого начала пандемии стало понятно, что мы не всегда можем предсказать, тяжело или легко человек перенесет COVID-19 в случае заражения:
— Да, конечно, есть вирусная нагрузка, возраст, сопутствующие заболевания и прочее… Но мы видели пожилых людей с повышенным весом, болеющих относительно легко, и молодых, здоровых, у которых болезнь протекала тяжело и стремительно. Почему? Вопрос генетической предрасположенности встал давно, еще весной 2020 года. И да, сейчас уже делают тесты. Тесты говорят лишь о предрасположенности к тяжелому течению, которая может быть реализована. Или не реализована. Я пока не вижу большого практического смысла в этих тестах.
Елена Бобяк всем рекомендует избегать встречи с вирусом и вакцинироваться, независимо от результатов генетического теста.
— Единственное, люди с генетической предрасположенностью к тяжелому течению должны находиться под наблюдением врача с первого дня заболевания и начинать лечение, которое поможет предотвратить осложнения, — считает эксперт.
Еще один эксперт прокомментировал непосредственно результат теста журналиста НГС — это терапевт одного из учреждений города, который пожелал остаться анонимным:
— По трем показателям повышен риск всего лишь. Получается: высокий риск заражения, быстрое проникновение в клетку и низкая способность иммунитета бороться, как я поняла. Риск заражения высокий — я думаю, этот показатель связан со скоростью проникновения вируса в клетку, поэтому как-то странно. Я думаю, что такие показатели — у каждого второго.
По ее мнению, предлагать пациентам такой анализ некорректно, потому что есть генетический код, а есть еще резервы — правильное питание, спорт, нормализация микрофлоры кишечника, нормальный уровень витаминов и минералов, то есть то, что дает организму возможность работать и сопротивляться.
— Но, по сути, в период пандемии возможность заболеть коронавирусом, как и ОРВИ, есть у каждого. Хотя комментарий генетика точно будет не лишним!
Ранее журналист НГС проводил другой эксперимент — тестировал продающиеся в аптеках экспресс-тесты на антитела к ковиду с результатом за 15 минут. Рассказываем, можно ли им доверять.
Как вы относитесь к генетическим тестам?