Мальчик на пять миллионов

У 1,5-годовалого Нейрона Геруса из Новосибирска — мукополисахаридоз. Редкое заболевание проявилось внезапно, требует дорогостоящего лечения, а в перспективе — пересадки костного мозга. 26 мая минздрав НСО сообщил, что начал аукцион по закупке лекарств: для Нейрона из бюджета выделено в общей сложности 2 млн руб. Однако в результате родители объявили, что информация об этом рискует убить ребенка, поскольку ему нужно гораздо больше денег. Подробности — в материале НГС.НОВОСТИ.

Редкое генетическое заболевание — мукополисахаридоз типа I, или синдром Гурлер — у 1,5-годовалого Нейрона Геруса из Новосибирска обнаружили практически случайно. Как рассказал отец мальчика Игорь Герус, однажды, чуть больше 2 месяцев назад, к ним в гости пришел знакомый и спросил, почему ребенок так тяжело дышит — как старичок. «Наша отоларинголог была уверена, что через год это пройдет: пока еще дыхательные пути не сформировались. Но знакомый настоял, чтобы мы пошли к опытному терапевту, а та отправила нас к генетикам», — вспоминает Игорь Герус.

Поставить диагноз оказалось непросто. Кровь Нейрона самолетом отправили в Москву, откуда Игорь и его жена получили неутешительные новости — у ребенка синдром Гурлер. «Это тяжелое наследственное заболевание, которое относится к классу болезней накопления. Из-за дефицита фермента, необходимого для расщепления особых веществ соединительной ткани — мукополисахаридов, — в клетках накапливается их избыток, это постепенно приводит к повреждению головного мозга, дыхательной системы, сердца, печени, суставов. Без лечения к 10–12-летнему возрасту наступает смерть», — описала болезнь доктор медицинских наук, главный внештатный специалист по генетической помощи СФО Людмила Назаренко, которая консультировала родителей Нейрона.

Прогнозировать такие заболевания на стадии беременности невозможно, добавляет эксперт, сейчас Нейрон Герус — единственный ребенок с таким диагнозом на всю Сибирь.

«Это редкое заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1 случай на 100 тыс. новорожденных. Больной ребенок может родиться только в случае если оба родителя — носители болезни, имеющие по одной копии нормального гена и по одной копии дефектного гена», — пояснили в федеральном благотворительном фонде «Подари жизнь».

Мукополисахаридоз входит в официальный список редких, или орфанных заболеваний, составленный Минздравом РФ, которые подлежат финансированию из государственного и местного бюджетов. Однако никакой материальной помощи, по словам Игоря, семья Герус не получала. «Когда мы только начали в минздраве пороги обивать, нам говорили — денег нет, идите умирайте. А ребенку все хуже и хуже. Тогда мы объявили сбор средств через социальные сети», — посетовал Герус.

26 мая в ответ на официальный запрос корреспондента НГС.НОВОСТИ по финансированию лечения Нейрона Геруса министерство здравоохранения Новосибирской области отчиталось, что мероприятия по закупке необходимого мальчику препарата уже начались, аукцион завершится в последней декаде июня. Примерная цена лекарств, которые готов профинансировать регион — 2 млн руб. Кроме того, с 1 июня министерство организовало госпитализацию Нейрона в национальный исследовательский медуниверситет им. Пирогова, а в Москве специалисты определят дальнейшую тактику лечения. Если пересадка будет необходима, минздрав обещает направить документы в профильное учреждение.

«После заявления о том, что нам выделили 2 млн, нам на счет перестали поступать деньги от благотворителей. Люди решили, что проблема решена. Раньше по 11–12 [тыс.], по 20 тыс. руб. в день приходило, теперь — по 100 руб.

Приходится по друзьям ездить, просить дать кто сколько может. Такими темпами мы еще 3 млн не сможем собрать», — паникует Игорь Герус, которого недавно уволили с официальной работы. То, что мукополисахаридоз включен в список орфанных заболеваний, стало причиной отказа в помощи Нейрону от нескольких федеральных благотворительных фондов.

Президент благотворительного фонда «Защити жизнь» Евгения Голоядова пояснила, что краудфандинговые (собирающие средства у населения) организации подключаются к помощи тяжело больным пациентам тогда, когда квот на лечение либо нет, либо не хватает.

«Было время, пару лет назад, когда квоты на нейрохирургические операции закончились. Приходилось собирать средства. В данном случае трансплантация костного мозга будет идти за счет государства, но поиск донора в иностранной базе — минимально за 18 тыс. евро — должны оплачивать родители либо фонд. Кроме того, оплачиваются билеты на самолет, если лечение невозможно вести в нашем регионе, оплачиваются дополнительные процедуры в стационаре, проживание», — рассказала эксперт.

Фонды помогают далеко не всем, даже в тех случаях, когда найти денег у государства не получается. «Часто отказ в помощи может быть из-за несоответствия заявки просителя внутренним критериям фонда. Скажем, фонд помогает людям до 25 лет, страдающим онкологическими и онкогематологическими заболеваниями. Если к ним обратится человек более взрослый или с диагнозом из другой области — будет отказ», — говорит руководитель благотворительного фонда «Предание» Владимир Берхин.

Статистики нуждающихся в высокотехнологичной медицинской помощи в Новосибирске нет, чиновники и сотрудники благотворительных фондов могут только отчитаться по факту: в 2012 году лечение получили 13 784 человека, в 2013-м — 15 469, в 2014-м — 19 806 человек (в том числе 1242 ребенка).

В 2014 году наиболее востребованными оказались сердечно-сосудистая хирургия (6980 человек), травматология и ортопедия (3576), нейрохирургия (3449), подсчитал минздрав НСО.

Анна Наумцева

Фото предоставлены Игорем Герусом