Девочка с прозрачной кожей

Фёдор Сергеевич влюблённо смотрит на Машу — но 11-летнюю девочку занимает лишь мир «Майнкрафта» на экране смартфона, так что любимцу семьи, псу с умными глазами, приходится ютиться у её ног. Просторную светлую комнату легко продувает летним ветром, и Маше не жарко. На улицу ей нельзя — на солнце она густо покраснеет, как человек, который очень долго парился в бане. Да девочка и не стремится гулять с другими детьми — как истинный интроверт, она совершенно не страдает от вынужденного заточения. К тому же дома у неё компания на зависть — три собаки и три кошки.

Внушительная коробка с кремами принадлежит только одной Марии — без них её кожа будет сильно слоиться и покроется настоящими чешуйками, будто она обгорела. На ощупь один из кремов — самое жирное на свете масло, которое ещё остается на пальцах плотным слоем, несмотря на попытки вытереть салфетками. А в кожу девочки он впитывается мгновенно — и ладони у неё даже после такого крема выглядят иссушенными.

У Маши ихтиоз. Это генетическое заболевание, которое прежде всего поражает кожу, иногда — бронхи и желудочно-кишечный тракт, рассказала корреспонденту НГС главный генетик НСО, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ Юлия Максимова. Такая болезнь — в разных вариациях — есть всего у сотни человек в Новосибирской области.

«Не бывает тяжёлой формы ихтиоза или лёгкой [формы] — бывает тот, который мы смогли скорректировать, и тот, что мы не смогли скорректировать. Если мы не корректируем, то есть не помогаем [человеку], переходит в тяжёлую форму.

Это как пневмония — если не лечить, от неё можно умереть», — говорит генетик.

Машина мама Наталья Антич ничего не знала про ихтиоз, когда в роддоме её огорошили этим диагнозом, — старший сын Данил, родившийся на 5 лет раньше ещё в первом браке, ничем подобным не болел.

«На самом деле мозг забывает плохое… Я когда смотрю на неё маленькую, на фотографии годовалые, — мне хочется выключить и больше никогда не смотреть, как нахлынуло!

У младенчиков, когда они рождаются с таким ихтиозом, — они будто покрыты полиэтиленовой плёнкой. Ушки у них такие маленькие, как бутончики, а потом в течение месяца дорастают до нормального размера, хотя всё равно другие. Веки немного вывернуты.

Надо сказать, наш ЦКБ-шный роддом молодцы, они сразу поставили диагноз, правда, они совершенно не знали, что с этим делать — на тот момент», — вспоминает Наталья.

В середине 2000-х информации об ихтиозе в Рунете практически не было, и семья стала искать людей с такой болезнью на англоязычных сайтах — помогла сестра Натальи, преподаватель английского языка. Истории людей, в основном американцев, и описание симптомов стали для родных новорождённой Маши, да и даже для медиков спасительной инструкцией.

«Мы поехали с ней совсем маленькой в больницу — на четвёртый день, что ли, — она была еле живая. В Мочище врач — завотделением — за несколько лет до этого откачала такого детёныша. И она знала, что делать. А там всё очень просто — когда ребёночек рождается, у него вся кожа как рана одна, и им нужно сразу ставить антибиотики. И нужно обмазывать кремом. Это очень легко всё, но только когда ты уже знаешь всё это. Внешне да, это пугающе выглядело.

Я сама медик в прошлом, медсестра, и достаточно хорошо понимала её состояние. До того как её к жизни вернули в больнице, у меня было такое желание [сказать]:

«Оставьте уже человека в покое, дайте умереть спокойно, не трогайте». Она была как тряпочка — сильное обезвоживание, пневмония… Капельницы стали ставить, уколы — она не реагировала. В какой-то момент она стала плакать от укола — ура-а, слава Богу! Ожила!»

— рассказывает Наталья Антич.

Она говорит, что спокойно относится к тому, что людей с ихтиозом называют «рыбами», а вот

сама Маша, вдруг отвлёкшись от экрана мобильного телефона, с готовностью защищается: «Никакие мы не рыбы!».

Примерно через полгода после рождения жизнь Машиной семьи уже устаканилась — даже астма, атопический дерматит и простуда, когда температура тела у девочки поднималась до 41 градуса, уже не так пугали. Главное, что родители уже знали, как с этим бороться и лечить. Они выяснили на всякий случай, что симптомы никак не связаны с домашними животными — аллергии на них у Маши нет.

С кремами, конечно, пришлось пережить настоящий квест — один сильно щиплет кожу, другой не действует, третий недостаточно жирный. Заказывали нужные в итоге на Amazon — о таких писали американцы с ихтиозом — и всей семьёй страдали, когда кремы шли слишком долго, тогда приходилось добывать лекарства через знакомых.

Сейчас, в 2018 году, с интернет-заказами стало гораздо проще, признаёт мама Марии. К тому же через социальные сети легче найти людей с ихтиозом, познакомиться и обсудить наболевшее. Так, например, Наталья нашла девушку из параллельного класса в своей школе, которая тоже болеет ихтиозом и вообще от него не страдает, — она вышла замуж и родила сына.

«У Маши, если по-простецки объяснять, нет потовых и сальных желёз. Кожа ужасно сухая. Организм как может охлаждается, но так, чтобы вспотеть и охладиться, — такого нет.

Мы выбираемся в деревню, гуляем по вечерам. Можно надеть на себя мокрую одежду, но это неприятно. Кожа очень чувствительная.

Процесс мытья вот тоже — он не столько болезненный, сколько особенный. Целая эпопея — помыть Машу… Удаётся примерно за час — махровыми полотенцами, пемзой для пяток», — объясняет мать.

В такой коже тоже есть плюсы — например, у девочки не будет прыщей, как радостно заявила Наталье знакомая.

Одноклассники в школе довольно быстро привыкли к особенностям девочки — сначала просто смотрели и засыпали её вопросами. Маша не очень любит общество малознакомых людей и не торопилась удовлетворять их любопытство — буквально пряталась под парту.

«Машка нелюдимая — ей большая тусня не нужна (в подтверждение девочка кричит: «Я это ненавижу!». — М.М.), у неё только недавно две подруженьки, такие же интроверты, появились. Я говорила [дочери]: "Ты понимаешь, что тоже бы удивлялась, они же ни разу в жизни не видели такого человека! Просто говори, что такая родилась, и всё".

Раньше спрашивали: "Почему у тебя руки как у старушки?". Сейчас уже вопросы исчезли. Голову нужно не греть, просто люди имеют право на любопытство, я считаю», — философски резюмирует Антич.

У Марии есть младшая сестра, 8-летняя Галя, — у неё нет ихтиоза. Перед родами Наталья, конечно, консультировалась с врачами насчёт того, может ли история повториться. Но специально диагностику, которая бы в случае чего выявила заболевание, во время беременности сибирячка не делала. Она говорит, что в этом не было никакого смысла: Галя бы в любом случае появилась на свет.

Читайте также:

«Эльф по имени Миша»: история мальчика, который боится солнца и везде носит с собой кондиционер из-за странной болезни.