Особые люди: эльф по имени Миша

Девятилетний художник из Новосибирска Миша Ярославцев мог бы стать главным героем эпического фильма про эльфов и драконов — и не только из-за сказочной внешности. Он сильный и умный — особенно Мише хочется таким быть, когда про него и его необычный диагноз говорит его мама Олеся Иванова. Болезнь заставила мальчика не только отказаться от мечты завести собаку, но и запретила бегать с друзьями по летней площадке. Мы уже рассказывали вам про «хрустального мальчика» Семёна из Коченёво, а сегодняшней публикацией открываем серию материалов «Особые люди» — про новосибирцев, которые живут с редкими генетическими заболеваниями. Корреспонденты НГС побывали в гостях у семьи, воспитывающей настоящего волшебника.

Драконоведение занимает большую часть в жизни 9-летнего Миши Ярославцева из Академгородка — его стол уставлен фигурками сказочных огнедышащих существ, драконы живут и в Мишиных книгах и комиксах. Впрочем, художник рисует не только статных змеев, но и солидных чудищ — хотя сам уверен, что они совсем не страшные, просто по-особенному красивые.

Этой зимой семья Миши Ярославцева — мама Олеся, отчим Андрей и 4-летний брат Дима — переехали в новый коттеджный посёлок для учёных «Веста» за Технопарком. В новом просторном доме — даже совсем без ремонта и простейшей инфраструктуры вокруг — Мише легче, чем в душной однокомнатной квартире на Шлюзе, где он буквально задыхался.

«Когда родился Миша — вся жизнь перевернулась, всё стало по-другому. Мы узнали о диагнозе, когда Мише было два года. До этого мы прошли много врачей, больницы бесконечные… Ранняя диагностика практически невозможна — и обижаться на врачей, я думаю, не стоит, — вспоминает мама мальчика Олеся Иванова.

Официально Мишина болезнь называется эктодермальной дисплазией (ЭД) — он один из пятнадцати жителей Новосибирской области с таким диагнозом, рассказала корреспонденту НГС главный генетик НСО, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ Юлия Максимова.

Олеся Иванова напомнила, что эктодерма — это самый внешний слой клеток эмбриона на ранних этапах развития. И именно этот слой даёт начало развитию кожи, волос, ногтей, зубов, потовых желёз и других органов. Любая комбинация дефектов развития эктодермы и называется синдромом ЭД.

Миша напоминает хрупкого эльфа — фарфорово-прозрачная кожа, пушистые белые волосы и светлые глаза. Но, несмотря на худобу и внешнюю слабость, он встречает корреспондентов НГС.НОВОСТИ, эффектно «выкатываясь» в прихожую колесом.

Такая физическая нагрузка для него рискованна, но мать улыбается, видя радостного сына.

«Сначала я жалела себя. Когда только узнаешь — думаешь, как же так, зачем это, почему я? Конечно, были всегда такие вопросы. Мамы многие мне пишут (Олеся основала благотворительную организацию помощи людям с этой болезнью «ЭДДИ». — М.М.), что они в шоке. Я тоже была в шоке. Только я была одна, ещё муж ушёл... И маленький городок Барабинск. Думала, я больше никогда не выйду замуж», — призналась девушка, и её тут же перебил сын: «И тут появился Андрей!».

Сейчас в семье работает только Андрей — старшим научным сотрудником в Институте теоретической и прикладной механики СО РАН, а Олеся оставила работу бухгалтера, чтобы ухаживать за детьми и помогать другим людям с ЭД.

Мальчик никогда не потеет — у него просто нет потовых желез, поэтому за температурой тела нужно всё время следить, рассказывает Олеся Иванова в окружении расставленных по комнатам кондиционеров и увлажнителей воздуха.

В жизни мальчика очень много запретов: из-за аллергии нельзя заводить кошек, собак (хотя он мечтал о своей собаке) и даже прикасаться к лошадям, также для Миши опасны обычные пылинки и даже трава. Так что каждое лето превращается для мальчика в кошмар — чтобы присоединиться к детям на площадке, ему нужно надеть мокрую бандану и жилет из мокрых полотенец.

Если на улице жара, Миша будет сидеть дома в ванне с прохладной водой. В школу он берёт с собой специальный маленький кондиционер.

По официальной мировой статистике, на свет появляется один из ста тысяч новорождённых с этой болезнью, возникающей из-за ошибок записи в коде ДНК.

Эктодермальная дисплазия не входит в федеральный список орфанных (редких) болезней, поэтому государство не выделяет денег специально на пациентов с ЭД.

Но даёт пособие по инвалидности из-за сопутствующих болезней — дерматита, бронхиальной астмы и других, как у Миши. Диагностика трудна не только в Новосибирской области, но и по всей России и других странах мира, говорит генетик Юлия Максимова.

«Во-первых, это редкое заболевание, а во-вторых, оно относится к неявным признакам. Зубов до года у деток может и не быть — это неспецифический признак для этого возраста. Сухая кожа — у многих деток она такая, ставят [диагноз] атопический дерматит. Пушковый волос, как правило, заменяется в 4 года. То есть явные клинические проявления — если врач не знает об этом заболевании — их начинают видеть не раньше, чем года в два», — отметила главный генетик НСО.

По словам Олеси Ивановой, некоторые мамы детей с ЭД рассказывали ей, что из-за ошибок в диагностике врачи ставили диагноз «внутриутробная инфекция» из-за высокой температуры у детей и назначали антибиотики — хотя им просто было жарко.

«Есть такая семья, которой сказали: «Поезжайте домой, там отдохните, мы ребёнка подержим в этом кювезе (специальной кроватке-боксе для новорождённых. — М.М.)». Мама пришла — а ребёнка уже нет. Сказали — внутриутробная инфекция. Через несколько лет у них родился ребёнок с эктодермальной дисплазией — и они только потом поняли, почему первый ребёнок погиб…

Где мы только не были! Но теперь всё понятно, ясно, как дальше жить, как ухаживать», — говорит Олеся.

«Смотрите, такой дракон — красивый?» — вставляет наконец свою реплику Миша, пытаясь отвлечь гостей от надоевшей темы его болезни. Добродушный бумажный змей выглядит и правда отлично — он пока не собирается никого пугать своим оскалом.

Зато Мише уже приходилось самому пугать других детей — боясь внешности мальчика, они обзывали его в лучшем случае зомби и вампиром, а тот, защищая себя, страшил школьников гримасами.

«Главное, чтобы сначала мама приняла своего ребёнка, начала его любить. Некоторые мамы выходят гулять поздно, когда стемнеет, чтобы не было никого на улице. Они прячут детей, чтобы их никто не увидел, — видимо, состояние шока «почему я, почему мне» затянулось. Многие подружки начинают сильно жалеть или перестают общаться, потому что не знают, как вести себя правильно. Да и никто не объясняет, как вести себя правильно. Я просто жду момент, когда станет легче, — верю в чудеса!» — размышляет сибирячка.

Когда Мише сделали зубной протез — это одна из самых дорогих строчек в тратах пациентов с ЭД, — многие комплексы ушли. Мальчик стал играть в школьном театре и получать награды за спектакли и стихи. К тому же у него есть лучший друг Паша, а ему «по фиг, что я такой», заверил Миша.

По словам Олеси, её муж, как и отец Миши, хочет воспитать из него настоящего мужчину — чтобы он защищал девочек и младших детей и умел за себя постоять. Миша безмолвно соглашается с этими желаниями взрослых, хмуря брови и кивая в процессе создания нового дракона.

В толстой книге его рисунков и комиксов вдруг выпадает страница с зубастым чудищем с подписью «Плачь оттого, что больно» — но художник стремительно её перелистывает.

Читайте также:

История «хрустального мальчика» Сёмы из Дупленки Новосибирской области: из-за редкой болезни его кости ломаются от любого неосторожного прикосновения.