История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения.

В семье Дарбинян — три дочки: старшая — Элина, средняя — Мила и младшая София, которая родилась 23 февраля 2020 года. ⁣⁣⠀

— В роддоме всё было хорошо: по шкале Апгар (система быстрой оценки новорожденных. — Прим. ред.) — 8,8. София нормально росла и развивалась. Но где-то в 1,5 месяца мы начали замечать, что она чуть меньше двигается, чем обычные дети. Хватательный рефлекс тоже был слабенький, не было попыток шагать, когда ножки чувствуют опору. Это рефлекс, и он есть с рождения. Потом пропадает. Но у Сони — не было. Из-за COVID-19 нам не рекомендовали ходить в месяц на осмотры к специалисту. И к неврологу тоже. Хотя, наверное, ничего и не увидели бы. Многие дети в этом возрасте и голову ещё не держат, и игрушки не берут. Поэтому в 1,5 месяца мы пошли сразу к нашему семейному неврологу, у которого наблюдались и со старшими дочками. Он поставил нам синдром «вялого ребёнка» — это совокупность симптомов, которые обычно свидетельствуют о каком-то нейромышечном заболевании. Заподозрил он и СМА. Сказал, что нужно исключить этот диагноз, — рассказывает Анастасия Дарбинян.⁣⁣⠀

Супруги начитались всего, испугались и отправились в частную лабораторию. Сдали анализ для исследования двух генов — SMN-1 и SMN-2.⁣⁣⠀

— Анализ не подтвердил эту мутацию. С SMN-1 было всё нормально, но по второму гену показывало ноль копий. Мы проконсультировались у генетика — такое встречается крайне редко. Генетик отправил нас пересдавать тест уже от городской больницы. Генетические анализы делаются очень долго, — добавляет Анастасия.⁣⁣⠀

Анализы на такие мутации очень сложны и отправляются в Москву. Взяли его 18 мая, но результат семья получила практически через месяц — 8 июня СМА подтвердилась. ⁣⁣⠀

Анастасия и Владимир признаются, что испытали ужас и растерянность. По этому заболеванию нет местной поддержки: информацию даёт не официальная медицина, а фонд «Семьи СМА» и обычные люди — родители детей с таким же заболеванием. ⁣⁣⠀

— Оказывается, у нас в стране много детей с таким диагнозом. Но точную цифру никто сказать не может. Мы уже много знали, когда получили результат. Было страшно, и мы читали всё об этой болезни: какая терапия нужна, насколько она доступна. Проблема действительно очень острая. Её поднимают всё активней. Недавно были новости, что и Путин в курсе. Надеемся, сдвинется. Но пока... Пока вот так: единственное зарегистрированное в России лекарство — «Спинраза» — стоит порядка 8 миллионов рублей за одну дозу, а в первый год нужно шесть. И потом по одной дозе каждые четыре месяца. Они ставятся в спинной мозг, под наркозом, очень болезненно, — говорит Анастасия Дарбанян.⁣⁣⠀

То есть в первый год жизни ребёнка нужно порядка 48 миллионов и каждый следующий год — по 24. Все эти деньги по идее должны браться из бюджетов регионов, для семей лекарство должно быть бесплатным. Несмотря на то, что «Спинраза» появилась в США ещё в 2016 году, в России до сих пор есть сложности с ее получением. ⁣⁣⠀

— Но есть альтернатива — препарат «Золгенсма» (появился в 2019 году. — Прим. ред.). Это генная терапия. Укол делается внутривенно и нужен один раз в жизни. Стоит он 2 миллиона 125 тысяч долларов. Ставится детям до шести месяцев, если первые симптомы появляются до трёх месяцев или максимум до двух лет, при условии появления первых признаков после шестимесячного возраста. После этого препарата детям становятся не нужны аппараты ИВЛ, а у некоторых так улучшаются моторные навыки, что они не очень отличаются от сверстников, — говорит Анастасия. ⁣⁣⠀

И есть ещё третий препарат «Рисдиплам». Он нигде не зарегистрирован, но клинические испытания проведены и сейчас идёт программа дорегистрационного доступа. То есть его дают бесплатно, но есть обязательное условие — Минздрав должен сам написать запрос в фирму Roche, которая им занимается. Но, как замечает Владимир, писать такое обращение никто не хочет.⁣⁣⠀

— Перспектива получения «Спинразы» у нас есть, но неизвестно, в какие сроки. А времени у нас как раз нет. Порядок получения этой помощи очень громоздкий. Несмотря на то, что заболевание дегенеративное, жизнеугрожающее, быстро прогрессирующее. Ребёнок каждый день может терять навыки, все мышцы постепенно ослабевают — болезнь очень страшная. Пациенты обычно умирают от дыхательной недостаточности, — переживает Анастасия.⁣⁣⠀

Дети с СМА не могут сглатывать мокроту, и её нужно механически убирать, чтобы она не спустилась вниз и не вызвала пневмонию. Одна новосибирская семья помогла Владимиру и Анастасии и на днях отдала специальные приборы — откашливатель и аспиратор, а их ребёнок лежит с трубкой, аппаратом ИВЛ, и не может самостоятельно дышать. ⁣⁣⠀

Владимир анализирует опыт других семей с СМА и делает вывод, что всё решается только через приёмную президента, и пока туда не напишешь — ничего не движется:⁣⁣⠀

— Мы, слава богу, не попадали на таких генетиков и врачей, которые говорят: «А, ну всё, рожайте нового!». Но другие родители «СМАйликов» рассказывают, что это не редкость. ⁣⁣⠀

Пока София маленькая и всё делает сама.⁣⁣⠀

— Но мы боимся будущего: как она дальше себя будет чувствовать? Болезнь очень быстро прогрессирует. Мы пытаемся как можно быстрее что-то сделать: организовали сбор денег на «Золгенсму», но пока мы собираем, хочется хоть какую-то помощь от государства получить, поставить «Спинразу», чтобы остановить прогрессию. Лекарство зарегистрировано в России в прошлом году, и всё никак не могут наладить процесс выдачи, — недоумевает Анастасия. ⁣⁣⠀

Владимир говорит, что в Красноярском крае закупки идут, но начались они после того, как там умер маленький ребёнок и отец вышел на одиночный пикет.⁣⁣⠀

— Есть детишки, организм которых уже очень сильно поврежден, и «Спинразу» им нельзя ставить из-за метода введения. Им можно попробовать терапию «Рисдипламом», тем более что она бесплатная. Но некоторые ждут порядка двух месяцев, чтобы этого добиться. А в других регионах уже получают этот препарат. То есть это реально. Это даёт шанс, дополнительное время. Софии уже почти четыре месяца. Эмоционально она развивается очень хорошо: всё понимает — всё, что должна в её возрасте, улыбается, узнаёт всех, болтает, гулит, хохочет. Но проблема — голову она не держит, схватить не может и ножки не очень хорошо двигаются. Мы ждём какую-то терапию, а пока делаем массаж, упражнения, плаваем в ванной, — рассказывает мама Софии.⁣⁣⠀

По поводу «Рисдиплама» Владимир поясняет, что им отказывают, ссылаясь на то, что нет протокола лечения для этого препарата, но он не видит в этом проблемы — можно его разработать или следовать рекомендациям производителя. «Спинразу» тоже когда-то выдавали бесплатно, когда была программа дорегистрационного доступа.

— Это бюрократия. Люди болеют, а у нас нет протоколов лечения. Мы хотим не сдаваться и привлечь к себе и проблеме в целом общественное внимание.⁣⁣

Без бюрократии не обходится нигде: сейчас София и её родители получили направление на госпитализацию в Москву для получения ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь), будет собран консилиум, чтобы там написали назначение на «Спинразу». Но обычно ждать приглашения после подачи документов можно в течение месяца, при этом саму госпитализацию могут назначить и через несколько месяцев. ⁣⁣⠀
⁣⁣⠀
Владимир нашёл пример, когда талон выдали в феврале, а госпитализация состоялась летом. И, разбираясь в этом, узнал про закон о телемедицине.

— Оказывается, можно никуда не ездить, а собрать дистанционный консилиум: для этого врач из поликлиники (у них поликлиника № 27. — Прим. ред.) может подать заявку, если сам не назначает препарат. Хотя врач по идее тоже может назначить такое лекарство. Мы начали требовать консилиум. Нам сказали, что у них нет технических средств для этого. Но где-то в городе же есть?! Мы же не село где-нибудь за Камчаткой. Третий город в стране! Как будто врачи не за нас. ⁣⁣⠀

Из-за того, что семья каждый день писала письма в разные инстанции, им удалось добиться приглашения в Москву, в научный институт имени академика Ю. Е. Вельтищева. На следующей неделе Софию госпитализируют. И это только для того, чтобы собрался консилиум. ⁣⁣⠀

— Хотя генетик написал, что нам положена «Спинраза», и педиатр подтвердил, но, видимо, система другая. Мы съездим, получим бумагу, чтобы она была более железобетонная, чем сейчас имеется. И дальше будем как-то выбивать этот препарат. По сути мы поедем на две недели только за назначением препарата. Хотя даже в институте Вельтищева нам подтвердили, что это могли сделать и на месте, — расстраивается Анастасия.⁣⁣⠀

Поскольку семья Дарбинян хочет всё пройти быстрее, они полетят за свой счёт, а вообще в таких случаях выделяются деньги на билеты на поезд. ⁣⁣⠀

После поездки в Москву семью будет ждать врачебная комиссия в Новосибирске, и только потом документы отправляются в Минздрав. Если всё хорошо, то объявляется закупка. То есть это очень длительный процесс.⁣⁣⠀

— Во многих регионах судятся с Минздравами из-за получения «Спинразы» и выигрывают дела, но тем не менее терапию детям так и не оказывают: то денег нет, то ещё что-нибудь, — приводит пример Анастасия. ⁣⁣

Пока же за Софией нужен особый уход.⁣⁣⠀

— Софии нужен мешок Амбу, чтобы тренировать лёгкие, пульсоксиметр, чтобы мерить сатурацию ночью. У нас как рабочий день (из-за всех организационных вопросов с документами в том числе. — Прим. ред.), напряжённый график, даже некогда поесть. Каждый день как месяц проходит, — говорит Анастасия.

В региональном Минздраве журналисту НГС рассказали, что в течение 2019 года в Новосибирской области было зафиксировано 18 случаев обращения пациентов с диагнозом «спинальная мышечная атрофия». Из них по одному ребёнку родились в 2003, 2004, 2009, 2010, 2013, 2016 и 2019 годах; два в 2018 году и по три в 2005, 2014 годах.

— Лекарственный препарат с торговым названием «Спинраза» (международное непатентованное название — «Нусинерсен») зарегистрирован в РФ 16 августа 2019 года, номер ЛП-00573. Стоимость одного флакона лекарственного препарата «Спинраза» превышает восемь миллионов рублей. Как следует из инструкции к препарату, он должен применяться постоянно и длительно, необходимость в продолжении терапии должна оцениваться лечащим врачом на основании клинического состояния пациента. Официальной статистики по смертности пациентов с этим диагнозом нет, — добавили в ведомстве.

На сайте госзакупок Новосибирской области в 2020 году аукцион по закупу «Нусинерсена» объявляли четыре раза: по одному, который был в феврале, контракты заключены, сумма более 48 миллионов рублей, один был отменён, и на данный момент актуальны два на сумму чуть более 40 миллионов рублей каждый (один из них — это тот, который был отменён). Срок по ним истекает через четыре дня.

В начале года фонд «Семьи СМА» создал петицию, в которой просил включить СМА в программу высокозатратных нозологий, чтобы лекарство для пациентов смогли закупать за счёт федерального бюджета.

«РИА Новости» сообщало 18 июня, что отечественный генотерапевтический препарат для больных спинальной мышечной атрофией планируется вывести на рынок только в 2026 году.

Ранее НГС рассказывал историю ребёнка с тончайшей кожей — к ней никому нельзя прикасаться.