«Думайте о другом ребенке. Этого можете накрыть пеленочкой и забыть»: история Таси со СМА

Тасе Ларионовой из Барнаула недавно исполнился год — большую часть своей маленькой жизни она лежит в проводах. Кроме любимых игрушек рядом всегда трубка от аппарата неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), которая из-за яркого чехла чем-то похожа на жирафа. У девочки спинально-мышечная атрофия (СМА) первого типа, которая влияет на органы дыхания, движения и рефлексы. Лекарства для пациентов с СМА существуют, но недоступны для большинства простых людей из-за экстремально высокой цены. Семья Таси сейчас собирает на самый дорогой укол в мире — им нужно 150 миллионов рублей (в зависимости от курса — 2,1 миллиона долларов). И эти деньги практически собрали — в основном с помощью тех, кто отправлял по 50 или 100 рублей. Медицинский обозреватель НГС Мария Тищенко узнала, как родители Таси узнали о диагнозе, с какими трудностями столкнулись и почему не смогли получить бесплатный препарат через специальную программу. Это история, от которой не застрахована ни одной российская семья.

Посмотрите фильм о семье Ларионовых и других детях со СМА:

Что такое СМА

Дети со спинально-мышечной атрофией раньше умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать, но сейчас у них шанс — в мире существуют три препарата, которые могут остановить или полностью прекратить развитие заболевания. Один из них — «Золгенсма» — стоит 2,1 миллиона долларов (150 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни — и лучше до шести месяцев.

Два других — «Спинраза» и «Рисдиплам» (последний зарегистрирован в России недавно) — нужны пациентам пожизненно. Деньги на них, по идее, должен выделять региональный Минздрав, но, как правило, около 24 миллионов в год на одного пациента выделяют далеко не все. Семьям приходится сражаться, но порой долгая борьба и бесконечные судебные тяжбы оказываются бесполезны — дети за это время погибают, потому что время при СМА — тоже враг.

«Просто плакала и задыхалась»

Мы приехали в Барнаул рано утром: Тася Ларионова спала одна посередине большой родительской кровати. С одной стороны от девочки лежали игрушки, с другой — жираф, не игрушка, а специальная трубка с маской от аппарата НИВЛ, который помогает легким девочки дышать и маскируется под жирафа.

Видно, как при дыхании во сне у Таси высоко поднимается живот — у детей со спинально-мышечной атрофией плохо развита грудная клетка, а также нарушена функция глотания, из-за чего они могут захлебнуться своей мокротой. Помимо этого малыши со СМА со временем теряют способность двигаться: если не лечить заболевание, то с каждым днем пропадают те или иные функции.

Тася родилась 22 марта 2020 года. Тогда как раз начиналась пандемия и вводились всевозможные ограничительные меры. К ней, как и ко всем новорожденным, врач приходил каждую неделю.

— Доктор сказала, что пора смотреть, как она шею держит. Перевернула на животик, и Тася ничком упала, носиком в подушку, и никаких движений не делала: просто плакала и задыхалась. Я мама второго ребенка (у Таси есть старшая сестра. — Прим. ред.), поэтому знаю, что это врожденный рефлекс. Мы забили тревогу: я позвонила в больницу, чтобы записаться к неврологу, но там сказали, что приема нет из-за коронавируса, только если экстренный случай, — вспоминает Елена Ларионова, мама Таси.

Елена сказала, что их случай экстренный, и на следующий день Ларионовы поехали к врачу:

— Мы не замечали, что Тася вялая: думали, что спокойная — характер такой. Врач постучала молоточком, после чего забила тревогу. Позвонила главному детскому неврологу Алтайского края и вызвала скорую, сказав, что это паралич нижних конечностей. Из больницы нас увезли на скорой. Позже у Таси обнаружили пневмонию — день она пролежала в реанимации.

В больницу приехал главный детский невролог и назначил генетический тест, чтобы исключить спинально-мышечную атрофию. В мае 2020 года родители Таси узнали, что у их ребенка СМА.

До этого они слышали о таком диагнозе, потому что переехали в Барнаул из Рубцовска — в их родном городе была семья, которая собирала деньги для ребенка со СМА на «Спинразу». Елена с мужем помогали, поэтому были в курсе.

«Кто-то очень долго принимает эту болезнь, а мы стали действовать»

В течение трех недель, когда Ларионовы ждали результаты теста, Елена с мужем Сергеем очень много читали об этом заболевании и практически были уверены, что оно есть у их дочери.

— Мы, конечно, были в шоке, когда диагноз подтвердился, но нам было проще осознать это. Мы знали, что делать, потому что видели примеры. Мы сразу же попросили организовать врачебную комиссию в поликлинике. Кто-то очень долго принимает эту болезнь, а мы сразу стали действовать, — говорит Елена Ларионова.

После подтверждения диагноза родители Таси начали пересматривать фотографии и видео с момента ее рождения и поняли, что уже в роддоме у ребенка подвисала рука.

— Как только мы узнали о диагнозе, то сразу связались с фондом «Дети СМА». Огромное ему спасибо, потому что нам тут же дали список необходимых аппаратов — отсасыватель, откашливатель, мешок Амбу, НИВЛ. Нужно было как можно скорее начать этим пользоваться. НИВЛ очень дорого стоит. Государство не всегда предоставляет всё: нам дали только откашливатель, а всё остальное мы покупали сами. И фонд прислал нам видеоролики, показывающие, как оказывать первую помощь, — рассказывает Елена.

Врачи из поликлиники изначально сказали Ларионовым, что лекарства от спинально-мышечной атрофии нет, потому что оно недоступно, его нельзя купить в аптеке и оно стоит много денег, но когда семья показала свою осведомленность в этом вопросе, то им попытались помочь.

— Это болезнь, о которой раньше не знали: детки уходили и всё. Другие родители, к которым мы обращались за советом, сказали: «Лекарства нет, думайте о другом ребенке. Этого можете накрыть пеленочкой и забыть». Может, врачи не знали о лекарстве, может, приказ Минздрава. Наверное, врачи говорят, что лечения нет, потому что его сложно добиваться. Потом наша поликлиника сделала всё, что от них зависит, но дальше Минздрава дела не продвигались. Врачи бы рады помочь, но вышестоящие органы не дают. Бюджет Алтайского края не рассчитан на лечение стольких людей. Тася же не одна, их много. Они не могут закупить одному, а другим не купить. Мы очень долго и мучительно добивались врачебного консилиума, чтобы Тасе назначили «Спинразу». Например, Минздрав терял наши документы и всё затягивал. В итоге нам ее назначили задним числом: как будто полтора месяца назад, хотя мы всё это время ее добивались, — описывает трудности Елена Ларионова.

Для младенческого типа, как у Таси, семье советовали «Рисдиплам» — вроде как он лучше подходит в таком случае, чем «Спинраза». Поэтому Елена и Сергей одновременно пытались добиться всех препаратов.

«Это Министерство здравоохранения, но кого и что оно охраняет — непонятно»

Ларионовы пытались получить «Спинразу», попасть в программу раннего дорегистрационного доступа «Рисдиплама», который можно было бы принимать бесплатно от компании-разработчика, а когда поняли, что процесс продвигается очень тяжело, то решили открыть сбор на самое дорогое лекарство в мире — «Золгенсму».

— Для нашего края «Рисдиплам» был бы вообще бесплатным: они бы написали рекомендации и нам бы одобрили участие в программе. Мы уже даже попали в эту программу, но нам не сделали вовремя консилиум. Мы решили сделать федеральный в Москве или Санкт-Петербурге, но туда надо было лететь, а Тасе стало хуже. Мы боялись рисковать и попросили консилиум заочно по телемедицине со всеми ее документами. Но федеральный центр, не видя ребенка, не может сделать назначение на незарегистрированный в России препарат, — объясняет Елена.

Ларионовым посоветовали обратиться в центр федерального значения в Томске, который тоже мог сделать назначение на «Рисдиплам». Тогда бы папа Таси ездил туда каждые три месяца и получал лекарство, потому что это единственный препарат, который можно принимать дома. Назначение они получили, но региональный Минздрав так и не собрал для них консилиум.

В итоге Ларионовы получили назначения на оба препарата, но их всё равно не давали. И только фонд «Звезда на ладошке» (StarforSma), созданный актрисой Алёной Хмельницкой и режиссером Сашей Франк, помог им получить «Спинразу». А «Рисдиплам» в итоге зарегистрировали в России в ноябре 2020 года — теперь это такой же платный дорогостоящий препарат.

— Мы так поняли: со «Спинразой» они могут затянуть и ребенка не станет, а «Рисдиплам» они уже будут обязаны покупать. Даже сейчас, когда «Спинраза» стала дешевле, «Рисдиплам» для бюджета в России всё равно немного дешевле. Мы это говорили, но нас никто не услышал: «Вам же всё равно на нас деньги тратить», но им проще не тратить. Я не понимаю, почему так: как будто эти люди из Минздрава отдают деньги из своего кармана. Это Министерство здравоохранения, но кого и что оно охраняет, мне до сих пор непонятно.

Открывать сбор на «Золгенсму» родители Таси не решались: неудобно было просить помощи, думали, вдруг получится быстро получить «Спинразу», а когда открыли (в июне прошлого года), то маленькими шагами, при помощи разных фондов, процесс пошел.

— Было сложно сказать, что нам надо столько денег, к тому же кризис: на предприятиях нет денег. Сейчас собрано более 130 миллионов. Сколько мы отсылали писем по разным организациям и частным лицам — из тысячи около 10 ответов было! Самая большая сумма перечисления по нашим просьбам — 1 миллион рублей, а всё остальное собрано по 10, 50, 100 рублей простыми людьми. То есть у нас народный сбор, без больших пожертвований. Теперь, когда большая часть суммы есть, всё кажется уже более реальным. К тому же теперь есть доверие: в начале сбора его очень сложно получить, — делится Елена.

Теперь, с начала 2021 года, в России создан фонд «Круг добра», который должен помогать таким семьям по всей стране, но пока никто не знает механизм его работы. Елена думает, что регион должен будет подавать информацию, сколько в нем детей, которые нуждаются в дорогостоящем лечении, и какие-то ведомства должны это контролировать, а не родители.

Мама Таси надеется, что в будущем детям со СМА будут помогать сразу, с рождения, после постановки диагноза — может, фонд в этом действительно поможет, предполагает она.

— В Европе, например в Польше, если родители являются носителями таких генов, то в начале беременности им делают диагностику, а когда ребенок рождается уже со СМА, то ему сразу, в течение трех дней жизни, ставится «Спинраза». Дети потом ничем не отличаются от других. Не знаю, когда у нас до такого дойдёт.

Как жила Тася, пока ее родители сражались

СМА сильно проявляет себя в шесть месяцев — так было и у Таси. Правая рука девочки слабела постепенно: она никогда не держала игрушки — нет хватательного рефлекса. В шесть месяцев девочка полностью стала обездвиженной и стали проявляться проблемы с дыханием.

— Пневмония — это самое страшное, что может быть для детей со СМА. Скапливается мокрота, образуется застой, и может быть смертельный исход. У Таси было две пневмонии. В июле она слюнями захлебнулась. Мы перестали гулять, потому что мокроты у нее стало всё больше и больше. И дома она стала больше зависимой от НИВЛ, а раньше мы много по квартире перемещались, — говорит Елена.

Тогда, в июле, семья собралась гулять и ждала лифт. Тася лежала в коляске, накрытой сеткой. Елена вдруг почему-то попросила мужа посмотреть на ребенка. Оказалось, что Тася захлебнулась и лежала уже синяя. Им пришлось впервые столкнуться с реанимированием своего ребенка.

— Второй случай у нас был на фотосессии: там было очень много людей, мы долго ждали скорую. У нас с собой ничего не оказалось, у скорой — тоже. Медбрат откачивал ей мокроту маленькой пипеткой. Я стала еще раз смотреть ролики от фонда, потому что когда в 1,5 месяца ты посмотрел их, а ребенок у тебя особо ничем не отличается от других, то ты и не осознаешь, что тебя это ждет. А когда ты с этим сталкиваешься, то понимаешь, что нужно делать в следующий раз и что не нужно раскисать, а спасать ребенка, собрав волю в кулак. Сейчас мы так и живем — хоть ночью разбуди, будем готовы оказывать первую помощь. Важно прийти к осознанию, что у тебя такой ребенок и тебе с этим жить. Читаешь, смотришь, принимаешь и живешь, — говорит Елена.

Теперь их семья уже привыкла к такой жизни с трубками, проводами и аппаратами:

— Но иногда ночью смотрим: Тася спит, а от нее миллион трубочек отходит — там НИВЛ, там откашливатель, пульсоксиметр, отсасыватель рядом лежит на всякий случай. Иногда включается осознание, что, наверное, так не должно быть, но у нас это так. А тут какой выбор? Либо сложить руки, либо бороться за ребенка. Я думаю, большинство родителей выберут бороться за своего ребенка. Тем более сейчас есть интернет, когда можно всю информацию найти, спросить совет, не так, как было 20-30 лет назад например.

Первую дозу «Спинразы» Тасе поставили в декабре 2020 года. Первые три ставятся с интервалом в две недели, а потом четвертая — через месяц.

— До первой «Спинразы» я вообще не могла от Таси отойти: мы ее реанимировали, у нее постоянно падала сатурация до 60. Она лежала, даже пальчики не шевелились. Очень тяжело дышала. Непонятно, сколько ей оставалось. После первой дозы особых изменений мы не заметили, но после второй она стала голос подавать, повякивать, а до этого ни одного звука не издавала. Стала немного шевелить пальчиками. За месяц после третьей дозы мы увидели хорошие изменения: начала ручки сгибать, улучшилось дыхание. После четвертой дозы начала одной ножкой шевелить, ручки уже сгибает в локотке, плечи и шея начинают шевелиться, — радуется Елена.

До постановки препарата никто не может точно сказать, как он повлияет на конкретный организм, но у Таси видны улучшения.

— Она даже сейчас бастует: не хочет быть на НИВЛ, хочет дышать сама, но без него нельзя, потому что аппарат помогает расширять грудную клетку: у самой Таси не хватит сил для тренировки легких. Тася вообще сильная девочка с характером. У американцев большой опыт лечения детей со СМА: там даже после постановки «Золгензмы» дети спят на НИВЛе еще несколько лет.

Семье Ларионовых пришло письмо из прокуратуры, в котором говорится, что в феврале будут закуплены пятая и шестая доза на июнь и на октябрь, но они до сих пор не знают, сделано это или нет — будут делать запрос и узнавать. Потому что в Барнауле есть еще одна семья, в которой ребенку одновременно с Ларионовыми ставят «Спинразу», — им отказали в закупке пятой и шестой дозы, но прошел суд, который они выиграли. По идее пятую дозу «Спинразы» Тасе должны поставить в июне.

Сейчас сбор средств на «Золгенсму» близится к завершению: собрано больше 90% — 135 миллионов рублей, осталось собрать чуть больше 14 миллионов, поэтому Тасю на поезде увезли в Москву на полное обследование, которое необходимо перед постановкой укола. 2,5 дня в поезде, по словам Елены, Тася перенесла нормально. Семья надеется, что они скоро получат этот препарат.

— Я со СМА вообще боюсь загадывать, потому что это очень коварная болезнь, страшная. Я мечтаю, чтобы Тася сидела, у нее началась вертикализация. Мы хотим заказать ей хороший корсет. Мечтаю брать ее с собой на кухню, в зал и летом наконец погулять, чтобы Тася дышала свежим воздухом, — делится Елена.

Ранее мы писали о семье Дарбинян из Новосибирска, которые выиграли суд у Минздрава на получение «Спинразы», а потом закрыли сбор и поставили самый дорогой укол в мире.