«Ребенок медленно погибает». История 11-летнего школьника, жизнь которого оценили в 225 миллионов рублей

«Мне редко задают вопросы про болезнь. Иногда спрашивают, почему я такой маленький и в каком я классе. А недавно одноклассник спросил, зачем мне нужно 200 миллионов. Я не люблю говорить об этом и избегаю ответа».

Андрею Уварову из Екатеринбурга 11 лет. Он учится в пятом классе, обожает рисовать и плавать в бассейне. Как и всем мальчикам его возраста, ему нравится играть в компьютер и не нравится учить математику.

Андрей и правда ниже, чем сверстники. А еще он ходит, как будто на носочках. Три с половиной года назад мальчику поставили смертельный диагноз — «миодистрофия Дюшенна». На тот момент лечения не существовало, препаратами можно было лишь попытаться сдержать симптомы.

Но два года назад появилось спасительное лекарство — «Элевидис». Препарат вводят один раз, он способен остановить разрушение мышц, продлив жизнь пациентов. Без терапии больные миодистрофией Дюшенна доживают в лучшем случае до 25 лет.

В России фонд «Круг добра» закупает «Элевидис», и мальчики возрастом до девяти лет и одного месяца получают спасительный препарат бесплатно. Но Андрей не проходит по возрасту. Единственный выход для него — платное введение лекарства за границей.

Стоимость спасения ребенка оценивается в 2,9 миллиона долларов (больше 225 миллионов рублей). Анна Холодная, мама мальчика, рассказала E1.RU, как борется за жизнь сына.

Семья Андрюши состоит из трех человек — его мама Анна работает провизором-заведующей в аптеке, а старший брат Сергей учится на первом курсе УрГУПС. Папы мальчика не стало несколько лет назад.

«Я учусь в пятом классе, мой любимый предмет — английский. Я еще не знаю, кем хочу стать, когда вырасту. Но мне нравится рисовать — просто для себя, чаще всего я рисую персонажей из игр. Еще люблю играть в компьютер — в „Майнкрафт“. Моя главная мечта — завести кота, потому что котики милые и мягкие», — рассказывает о себе Андрей.

Мама мальчика отмечает, что болезнь проявилась у сына очень поздно. Перед выпуском из садика Андрей стал спотыкаться, у него начала подкашиваться ножка и изменилась походка — он стал ходить на носочках.

«Беременность протекала замечательно, роды на сороковой неделе, никаких патологий не было. Первые симптомы появились лишь к шести годам. Около года мы ходили по врачам — невролог, хирург, физиотерапевт. Никто не мог поставить диагноз.

Невролог говорил: это не ко мне, ребенок интеллектуально развит, всё хорошо. Физиотерапевты назначали массаж, парафинотерапию (которая, как оказалась, вообще противопоказана). К счастью, в итоге нам удалось попасть к главному внештатному неврологу Свердловской области. Он определил болезнь буквально в коридоре — пока мы шли в кабинет», — объяснила мама.

На тот момент, когда диагноз поставили, единственное лечение было симптоматическое, чтобы замедлить развитие болезни, в первую очередь это прием гормонов. Препарат дефлазакорт (кортикостероид) Андрею возят из Турции. Кроме того, состояние поддерживают ежедневной реабилитацией.

«При этом диагнозе сначала страдают мышцы ног, ухудшается ходьба, ребенок с трудом поднимается по лестнице, в подростковом возрасте садится в инвалидное кресло. Затем ослабевают руки, страдают легкие, сердце, кардиомиопатия развивается, и ребенок медленно погибает», — рассказала Анна.

Чтобы Андрей мог ходить как можно дольше, ежедневно он стоит на уголке у стены, крутит педали на велотренажере без нагрузки, а также по 40 минут в день проводит в вертикализаторе. Рядом с устройством есть стол, и Андрей не скучает — параллельно он рисует или играет в телефоне. Уроки он делает в специальных сапожках — туторах, еще один комплект туторов — ночной, для сна. Сапожки вытягивают стопу мальчика до положения прямого угла, чтобы растягивать сухожилия.

Сам Андрей говорит, что это совсем не больно, и он уже привык к ежедневным занятиям. Помимо этого, он ходит плавать в бассейн — единственный спорт, которым мальчик может заниматься, приносит ему удовольствие.

В январе Андрею уже исполнится 12 лет. Но в его случае болезнь развивается не так агрессивно. Мальчик ходит в лицей, учится в обычном классе.

«Из симптомов у Андрея немного заметна утиная походка. Ему сложно подниматься по лестнице из-за слабости в ножках. В школу он ходит самостоятельно, утром я его отвожу, провожаю до калитки. Он потом стесняется, говорит, что дальше — сам. Единственное, ему тяжело носить полный портфель, поэтому в рюкзаке только тетради. А комплекты учебников есть дома и в школе, в классе у каждого учителя. Он приходит, берет с подоконника свой учебник.

Родители одноклассников не задавали вопросов о болезни. Но после объявления о сборе мамы очень активно подключились, я им очень благодарна за помощь и поддержку. В школе мы согласовали проведение ярмарки в декабре. Все собранные средства будут переданы на лечение», — отметила Анна.

Мама объяснила, что постоянно следила за исследованиями препаратов, которые могут спасти сына. И в 2023-м Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных препаратов в США одобрило «Элевидис». Препарат однократно вводят ходячим мальчикам с четырех лет.

«Мы связались с клиникой в Дубае, они пригласили пройти обследование, сделать тест на антиген. Антитела у ребенка отсутствуют. И доктор сделал заключение, что Андрей может получить терапию, это лекарство поможет», — отметила Анна.

В дубайской клинике рассказали семье, что выявить заболевание заранее было бы невозможно. У мамы и брата Андрея точечную замену в гене не обнаружили. Генетик объяснил им, что спонтанную дупликацию в гене могло спровоцировать что угодно — от другой болезни до стресса и экологии.

В 2024-м мальчиков с миодистрофией Дюшенна в России начал обеспечивать дорогостоящим препаратом государственный фонд «Круг добра». Сначала «Элевидис» одобрили для введения пациентам с 4 до 6 лет, но весной этого года возрастную категорию расширили до девяти лет и одного месяца включительно.

«Конечно, мы стучали во все двери, делали запросы, везде отказывают. Я обращалась в Минздрав России и Свердловской области. Но на данный момент Андрей не проходит по возрасту, несмотря на то, что его состояние сейчас отличное, он ходит. 29 октября на базе областной детской больницы был проведен консилиум с тремя федеральными центрами, где мы также получили отказ, врачи решили, что сыну не положен препарат. То есть нам отказали окончательно», — добавила мама.

Анна говорит, что долго морально готовилась к сбору — ведь такая сумма, больше 200 миллионов рублей, кажется просто невероятной.

«Я долго морально готовилась к этому сбору, надеялась, что возрастная категория расширится и мы сможем в нее попасть. Но получилось, что без сбора мы не сможем спасти ребенка, потому что откладывать уже некуда. Мы открыли сбор 18 ноября и собрали больше полутора миллионов рублей. Хочется, чтобы как можно больше людей узнали, что есть такой мальчик в Свердловской области, которого нужно спасать от инвалидного кресла и гибели», — заключила Анна.

Почему в России ограничили возраст для применения препарата?

В пресс-службе фонда «Круг добра» пояснили E1.RU, что миодистрофия Дюшенна до сих пор остается неизлечимым заболеванием. Существующие патогенетические лекарства, в том числе «Элевидис», переводят заболевание в более легкую форму — миодистрофия Беккера. Как говорят врачи, предположительно, «Элевидис» продлит жизнь пациентов на 10–30 лет.

«Элевидис» — новый препарат, он появился только в 2023 году. Экспертный совет фонда изучил результаты клинических исследований. Весной 2024-го лекарство приняли в перечень препаратов, закупаемых фондом, сначала для возрастной группы 4–5 лет. Эффективность терапии для этой группы по результатам исследований была более очевидна. Чуть позже, по результатам продолженного наблюдения за группой более старших детей, принимавших участие в исследовании, появились данные, что терапия эффективна и для них.

Поэтому весной 2025 года экспертный совет фонда расширил возрастные границы до 9 лет и 1 месяца включительно. Это возраст детей, которые принимали участие в клинических исследованиях, проведенных производителем лекарства», — уточнили в фонде «Круг добра».

Там добавили, что, учитывая небольшой срок наблюдения за применением препарата, нынешние ограничения выглядят взвешенными. Экспертный совет регулярно оценивает новые данные о безопасности и эффективности лекарств, уже закупаемых фондом, возрастные категории на препарат «Элевидис» тоже могут быть расширены.

«В США и некоторых других странах, которые ориентируются на решения американского регулятора в сфере обращения лекарственных препаратов (FDA), лекарство могут получить дети и более старшего возраста, если они ходят самостоятельно. Однако там решение о предоставлении терапии зависит от страховых компаний, либо препарат предоставляется за частные средства в коммерческих клиниках», — добавили в фонде.

При этом Россия — одна из первых стран, где «Элевидис» стал доступен и назначается значительному количеству пациентов.

«Лекарство за счет средств фонда получили уже больше 200 мальчиков. На покупку „Элевидиса“ направлено около 40 миллиардов рублей. Всего с 2021 года дорогостоящие лекарственные препараты за счет средств, предназначенных фонду, получили уже 740 детей с мышечной дистрофией Дюшенна на сумму более 130 миллиардов рублей», — сообщили E1.RU в фонде «Круг добра».

Год назад мы рассказывали, что четырехлетний Степа получил спасительный препарат.

Прочитайте также интервью с врачом о другом генетическом заболевании — спинально-мышечной атрофии.

А еще мы рассказывали историю мальчика Эмиля. Биологическая мать оставила новорожденного в больнице, позже с помощью скрининга ему поставили диагноз «СМА». Ребенку-отказнику тоже помог «Круг добра»: ему сделали укол, который останавливает болезнь. А потом у малыша появилась семья — его усыновили.