«Мамочка, спаси меня»: 5-летнему мальчику отказали в лекарстве, без которого он смертельно устаёт

Миша — долгожданный ребёнок в семье Анны Мальченко и Анатолия Смазнова. Он появился на свет здоровым, хотя роды проходили очень тяжело.

«Началось всё в январе 2016 года, когда мы с Мишей переболели гриппом, ему было 3,5 года. У Миши была очень высокая температура — 40,3, сбивали её уколами, но ничего не помогало. После этого как-то незаметно ребёнок начал сильно уставать. Утром просыпается: "Мама, я устал, я ещё хочу спать". Когда это всё дошло до какого-то абсурда, я стала обращаться в поликлинику по месту жительства: "У нас что-то непонятное происходит". На меня смотрели… Удивлённо. Мол, мамочка, всё в порядке», — рассказала корреспонденту НГС Анна Мальченко.

Семья обошла врачей почти всех специальностей, но никто не мог сказать, что с Мишей не так. Вскоре мальчик не мог стоять на ногах — просто внезапно падал. Ребёнка положили в неврологический стационар с подозрением на лейкоэнцефалит (поражение головного мозга) и начали иммунотерапию. Это помогло — Мише на время полегчало.

«Но сонливость у нас приобрела стабильный характер: три часа мы бодрствуем, час мы спим и так далее.

А сон его представляет собой непонятную вещь: 10 минут идёт череда кошмаров, ребёнок просто смотрит ужасы, может проснуться, подскочить: "Мамочка, спаси меня". Ночью то же самое, тоже кошмары», — переживает мать мальчика.

Ещё, когда он сильно радовался, вдруг падал навзничь — это тоже пугало родителей. Врачи стали подозревать, что у Миши эпилепсия или даже рак, и назначили множество анализов. Но, как говорит Анна Мальченко, это был туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, при котором по всему телу у человека образуется «целая гора» доброкачественных опухолей. Генетик подтвердила диагноз — оказывается, у отца мальчика то же самое заболевание, только чувствует он себя при этом хорошо.

«Клиническая картина у Миши была нетипичная. Туберозный склероз течёт у деток не так — он идёт с эпилепсией, с задержками психического развития, с тяжёлыми сердечными патологиями. Миша ничем не страдает, кроме как этими засыпаниями. Единственное — после этого гриппа пострадал ещё мозжечок, поэтому очень сильно шатало. Пришлось учиться ходить заново. И он смертельно уставал», — рассказывает Анна Мальченко.

По словам матери, неврологический стационар детской больницы скорой помощи был не в силах помочь, и тогда семья решила поехать лечить Мишу в Москву. Родители мальчика с трудом получили квоту и поехали в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) в Москву, где пробыли с мальчиком 2,5 месяца. Там у Миши впервые заподозрили нарколепсию и катаплексию — редчайшее (1 случай на 100 тысяч населения) заболевание нервной системы. Оно выражается в непреодолимой сонливости и сильной утомляемости. Этот диагноз объяснял и неожиданные падения у мальчика — это происходило от утраты мышечного тонуса.

В московской больнице пациенту назначили антидепрессанты, плохо отразившиеся на системе пищеварения. Назначили другие — и отпустили с этими препаратами в Новосибирск.

«В декабре [2017 года] Миша внезапно подавился печенюшкой. Я, пока лежала в Москве, видела кучу разных эпилептических приступов. И я сразу поняла, что это эпилепсия. Через 40 минут после того, как он подавился, были приступы — случилось очень много всяких разных. Я вызвала скорую, нас госпитализировали в [неврологический] стационар и там поставили диагноз — да, началась эпилепсия. Назначили противосудорожные, а они не помогают совсем», — говорит мама.

По словам Анны Мальченко, во время перелёта в Москву в январе Миша даже перестал дышать на 48 секунд — его удалось привести в чувство и довезти до РДКБ. Там назначали то одни, то другие лекарства — эффекта почти ничего не давало, иногда становилось даже хуже. Врачи посоветовали семье обратиться в московский институт педиатрии имени академика Вельтищева Минздрава России — к специалисту по туберозному склерозу, неврологу-эпилептологу Марине Дорофеевой.

«И она говорит — раз началась эпилепсия, то нужен вам препарат, который называется "Сабрил", но к сожалению, в России он не зарегистрирован, и вы его нигде не достанете.

Но он точно всё остановит. Мы с папой покупаем "Сабрил" — находим его на чёрном рынке, стоит он 13 тысяч рублей за пачку, пачка — 100 таблеток. Это на полтора месяца», — продолжает Мальченко.

То, что «Сабрил» действительно нужен Мише, подтвердили и в новосибирской клинике «Сибнейромед». Мальчик снова попал в неврологический стационар, откуда, по словам родителей, его выписали с ОРВИ и воспалением почек 6 апреля. А уже 8 апреля ему стало совсем плохо: он не просто спал, а фактически был без сознания. Скорая отвезла мальчика в областную больницу — там сказали, что у Миши угроза отёка мозга из-за назначенного раньше препарата «Трилептал».

Анна Мальченко обратилась даже в благотворительный фонд — он закупил для ребёнка годовой курс «Сабрила». Но мальчику потребовался и иммуноглобулин — препараты «Октагам» или «ИГ Вена», их назначили в московском институте педиатрии. Цена — 120 тысяч рублей за курс лечения.

В феврале 2018 года в неврологическом диспансере провели терапию этими препаратами, а когда через полгода, в августе, она потребовалась вновь, мальчику отказали. Как отмечает Мальченко, врачи пересылали друг другу пациента по кругу «неврологический диспансер — психоневрологический диспансер — поликлиника», но это ничего не дало, несмотря на официальные рекомендации от московских медиков. Тогда мать Миши обратилась в минздрав, который собрал консилиум.

«6 сентября собирается консилиум, на котором присутствует три невролога и инфекционист, хотя я была уверена, что будут ещё психиатр и сомнолог как минимум. Меня начинают убеждать в том, что у ребёнка нет показаний. Почему нет показаний?

Сказали, что мировыми протоколами не предусмотрено лечение нарколепсии через иммуноглобулины, а это эксперименты. Даже если есть положительный эффект, мы рисковать ребёнком не будем. А ведь после февраля ему стало лучше.

От первого курса ребёнок сбросил лишний вес, стал активнее двигаться, у него исчезли навязчивые движения. Лето мы прожили нормально», — рассказывает Анна Мальченко.

Сейчас семья Миши написала обращения и в минздрав Новосибирской области, и в прокуратуру Центрального района.

«Внятного ответа никакого нет, по закону такие обращения рассматриваются 30 дней, которых у меня нет. "Октагама" сейчас в институте педиатрии просто физически нет, и закупка запланирована на январь. Если бы у них был препарат — можно было бы нас взять. Более того, мы готовы были бы найти деньги и купить этот препарат. Но, во-первых, нам его никто просто так не продаст — его нереально достать. Препарат требует особого температурного режима — должен всегда храниться в холоде. Это проконтролировать нереально, чтобы взять препарат из рук родителей», — добавила мать Миши.

Даже если родители Миши сами купят и принесут препарат врачам, те по закону не смогут принять его от семьи и поставить ребёнку, поясняет Анна Мальченко.

«Говорят: "Понимаем вас по-человечески, но не можем помочь"», — добавила мать Миши.

Прокуратура Новосибирской области подтвердила, что уже занялась ситуацией Миши Смазнова — по письму матери. Прокурор Центрального района 11 сентября отправил своё обращение в минздрав «для рассмотрения», сообщили в пресс-службе ведомства. В министерстве здравоохранения же коротко объяснили, что обращение Анны Мальченко «находится в работе, по результатам будет дан письменный ответ заявителю».

Читайте также:

«Не заметили отёка»

Молодой телеоператор из Новосибирска Антон Ермоленко пережил клиническую смерть после визита к стоматологу. Обычный пульпит после лечения превратился в флегмону шеи — опаснейшее гнойное воспаление. Когда пациент оказался на операционном столе в областной больнице, было уже поздно. Сейчас дело Ермоленко рассматривает Бердский районный суд — родные пострадавшего требуют от врачей 15 миллионов рублей компенсации.