«Я не могу смириться, что это происходит с моим ребенком»: как живет многодетная семья, где сразу у двоих детей СМА

Диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическая лотерея. Болезнь выпадает одному ребенку из 6000–10 000. Вылечить ее пока невозможно, но можно получать терапию. О том, как в Московской области живет многодетная семья с двумя детьми, страдающими этим заболеванием, рассказывает корреспондент MSK1.RU.

Это семья Филипповых: 11-летние двойняшки Ксюша и Матвей и их младшая сестра 4-летняя Саша. Рядом с ними — мама Евгения. У девочек в этой семье как раз и обнаружили СМА.

Дети получились разными по характеру: Ксения, например, мудрая, Матвей темпераментный, а Саша пока маленькая задира.

«У Ксении много увлечений, ей нравится рисовать, занималась английским. Матвею нравится спорт, он увлекается дзюдо. Александра просто пока маленькая девочка. Ей вообще нравится всё. Она вообще всем довольна», — рассказывает мама Евгения о своих детях.

Женя вместе с мужем Андреем всегда мечтала о большой семье. Поэтому, когда на скрининге ей сказали, что у нее двойня, счастью не было предела.

«У моего папы их пятеро в семье. И когда все приезжали к бабушке со своими вторыми половинками, детьми и все вечером собирались за одним большим столом, я тогда уже поняла, что хочу много детей, — рассказывает Евгения. — Я была на седьмом небе от счастья. Всех, кого мне Господь пошлет, я приму с удовольствием».

Беременность пришлась на 27-летие Евгении. Никаких осложнений или предупреждений о серьезных заболеваниях не было. Период ожидания младенцев хоть и протекал в целом спокойно, временами сопровождался госпитализациями.

«Я лежала пару раз на сохранении, но ничего серьезного. В общем, всё было довольно спокойно», — отметила многодетная мама.

Когда младенцы стали взрослеть, аномалий заметно не было. Ксюша и Матвей развивались по всем стандартам. Девочка росла крепкой и бойкой. Еще будучи совсем крохой, она легко забирала у брата игрушки.

«Вообще, Ксения развивалась быстрее, чем Матвей. Она первая начала ползать, садиться, вставать. Она прямо перелезала через люльку и из своей коляски к Матвею. У него всё отбирала. Она была очень сильная», — смеется Евгения.

Но ближе к году мама стала замечать неладное. Когда Матвей сделал свои первые шаги, Ксения всё никак не решалась.

«Сын пошел хорошо. А Ксения ходила очень медленно, как уточка. Коленки у нее были переизогнуты. И она как-то передвигалась за счет спины. Еще она часто падала и не могла руками себя удержать. Тогда мы начали обследоваться, ходить по врачам, выяснять, в чем причина», — поделилась Евгения.

Когда Евгении озвучили диагноз любимой дочери, она осталась с этим один на один. Врачи не стали объяснять, что это за заболевание и как оно повлияет на жизнь ребенка. Так мама двойняшек обратилась к интернету, что только усилило ее тревогу.

«Мне не рассказали подробностей. Я начиталась всех „прелестей“ и, конечно, не могла прийти в себя. По-честному сказать, я до сих пор это не принимаю, не могу смириться. У меня не укладывается в голове, что такое происходит с моим ребенком. Столько лет прошло, и я не могу сказать, что страдаю, сижу целыми днями. Нет, мне некогда этим заниматься — мы всё время куда-то спешим, торопимся. Но иногда бывает, что я больше не могу, у меня просто нет сил. И я думаю: „Боженька должен понимать, что мне тяжело. Он должен сделать легче. Он может сделать так, чтобы она ходила“. У меня нет принятия, я не могу с этим смириться до сих пор, — говорит мама Ксюши.

Когда Ксюше поставили диагноз, лекарств от СМА не существовало. Девочку лечили терапевтическими методами: посещением бассейна, иппотерапией и другими развивающими занятиями. Однако это не давало должного эффекта — моторные навыки постепенно уходили. Когда появилось первое лекарство, способное сдерживать развитие болезни, Ксюша уже перестала ходить.

«Лет в пять, наверное, начали колоть „Спинразу“. Только она тогда и была. Нам даже давали подписывать документы в больнице, где говорилось, что мы больше ни на что не претендуем», — рассказала Елена.

«Много функций было утеряно безвозвратно. Ходьба — она же все-таки ходила, потом перестала. Ползала, и ползать перестала. Могла стоять на коленках у опоры — я ей стелила на пол, ставила что-то у дивана, она могла стоять. Но когда уже начали получать лекарства, все эти функции были утрачены. Она уже не могла, и они к нам не вернулись», — отмечает мама.

Даже несмотря на прием препаратов, реабилитацию и терапию, болезнь продолжает прогрессировать. Состояние медленно ухудшается.

Через пару дней Ксении предстоит операция по укреплению позвоночника.

«Спинразу» вводят ребенку раз в четыре месяца. Лекарство вводится прямо в спинной канал с помощью длинной иглы. Процедура болезненная, поэтому детям ее проводят под наркозом.

По словам Ксюши, она проходит это уже в двенадцатый раз. Хотя теперь ей не так страшно, каждый раз она всё равно переживает.

«Первый раз мне было страшно. Потом я не ожидала, что поеду в операционную одна. Впервые всё было под наркозом. А потом уже всё проходило нормально. Конечно, я всё равно волновалась, но не так сильно. Когда под наркозом — мне вообще не очень приятно. Еще врачи именно в этот момент пытаются со мной разговаривать и задают какие-то вопросы. Меня это раздражает. Мне плохо, а они еще вопросы задают», — в шутку говорит Ксюша.

Четыре года назад в семье родилась Саша — активная и шустрая девочка.

«Когда ее принесли, всё было хорошо, я очень радовалась. Потом, когда она подросла, она начала драться», — рассказывает Ксюша о младшей сестре.

У Саши тоже диагностировали СМА — это подтвердил генетический анализ, сделанный сразу после рождения. Евгения и так знала, что она носитель.

Так как к моменту рождения Саши болезнь уже была изучена, список доступных лекарств был шире, чем у Ксюши. Родителям удалось попасть в экспериментальную группу, которой предоставили «Рисдиплам», — единственный на рынке пероральный препарат для лечения СМА.

«Мне хотелось, чтобы Саше дали „Золгенсма“. Просто все говорили, что это как волшебство: один укол — и забыл. Хотя, как я потом узнала, это совсем не так. Далеко не у всех такие результаты. Может быть, к лучшему, что Саше не сделали укол „Золгенсма“. Чтобы колоть препарат, нужно, чтобы не было антител. А у Саши они были, — рассказала Евгения. — У нее до сих пор нет симптомов. Она принимает лекарство каждый день».

Цены на «Рисдиплам» составляют от 300 до 600 тысяч рублей за упаковку, один укол «Спинразы», необходимый Ксюше, стоит порядка пяти миллионов рублей. Лечение обе девочки получают за счет государства.

Нередко семьи с особыми детьми попадают под опеку благотворительных фондов. В случае семьи Филипповых это была не только финансовая поддержка, но и информационная, медицинская помощь. Как признается Евгения, справиться в одиночку было бы практически невозможно.

На первых парах информацию о болезни и нуждах она узнавала от фонда «Семьи СМА». Позже в жизни семьи появился фонд «Дом с маяком». Они уже смогли привести сложное оборудование.

«Нам, во-первых, „Дом с маяком“ полностью переделали индивидуальную программу реабилитации. Я тогда даже не знала, что нам нужно. Я же не понимала, что нас ждут контрактуры и прочее. Здесь они очень помогли. Потом обследования, анализы, консультации — всё это тоже взяли на себя».

Сегодня быт семьи — это постоянная суета. Евгения с самого утра как пчелка: кого-то нужно отвезти в садик, кого-то — в школу, с кем-то поехать по врачам. Выдохнуть в этом ритме удается только в отпуске на море, но и он сейчас остается лишь мечтой.

Полный уход за старшей — Ксенией — лежит на Евгении. Из-за скромной площади квартиры и узких дверных проемов Ксюша не может самостоятельно передвигаться в коляске.

«Нам дали квартиру по программе реновации. Я приносила документы, подтверждающие, что ребенок — инвалид-колясочник, что нам нужно специализированное жилье. В целом обещали, что таким семьям будут предоставлять квартиры на первом этаже, возможно — с отдельным входом, с широкими проемами, просторными коридорами, оборудованные всем необходимым. В итоге квартиру дали, но она совсем не специализированная», — объясняет Евгения.

Для многодетной семьи переделали только ванную: установили поручни. Но из-за планировки в квартиру нельзя установить даже базовое оборудование, например вертикализатор — устройство, помогающее ребенку принимать вертикальное положение.

«Ни на какой коляске она туда не проедет. Я должна взять ее на руки и отнести. Я вешу 58 килограммов, она — 40. И я понимаю, что это не предел — она будет расти. Сейчас есть много хорошего оборудования: подъемники, вертикализаторы, современные коляски… Но в эту квартиру ничего не помещается», — делится мама.

Несмотря на тяжелый диагноз, семья не сидит дома. Они вместе ходят в парки, на детские площадки, в развлекательные центры. Ксюша, например, занимается паралимпийским видом спорта — бочча (игра с мячом, напоминающая боулинг или петанк. — Прим. ред.).

На выходные семья старается выбираться из дома. Они ездят в парк аттракционов, путешествуют. Для Евгении важно, чтобы у детей было как можно больше позитивных воспоминаний о детстве.

«Я вообще люблю ходить везде. Мне кажется, мне даже дети не везде любят ходить, так как я. Мы побывали в „Острове Мечты“, мы ездили в „Этномир“. Это было классно. В общем, мне нравится что-то новенькое смотреть и куда-нибудь детей возить, чтобы они смотрели, изучали, запоминали», — поделилась женщина.

Семья не теряет надежды и продолжает верить в лучшее. Родители мечтают о появлении лекарства, которое поможет их дочкам жить полноценно.