16 декабря понедельник
СЕЙЧАС -11°С

Мальчик-феникс: из-за редкой болезни тело подростка внезапно начинает гореть

Его матери пришлось судиться с властями за бесплатное лекарство — лечение стоит 800 тысяч в месяц

Поделиться

Шикарный дымчатый кот вальяжно развалился на диване у хозяина — 14-летнего Саши Федосеева. Но самому Саше сегодня некогда лежать с котом — тот нечастый случай, когда ничего не болит, так что можно пойти погулять с приятелями из школы. Иногда боль внезапно пронзает ноги или руки, или тело вдруг начинает будто гореть изнутри, и мальчику приходится остаться дома. Особенно обидно, когда приступы срывают планы на встречи с одноклассниками или курсы любимой робототехники.

О том, что у этой боли есть официальный, хотя и редкий диагноз, Саша и его мать Виктория Федосеева узнали случайно в 2009 году. 

Оказалось, что незадолго до этого двоюродному брату Виктории диагностировали генетическую болезнь Фабри — мужчина долго мучился незнанием, что с ним и откуда у него красные пятна по всему телу.

«Очень долго не могли ему (брату. — Прим. ред.) диагноз поставить, с подросткового возраста. Потом диагноз поставили — и генетик уже стал смотреть по семье. И Саше тоже поставили такой диагноз в 2009 году. Те проявления, которые у него есть (ангиокератомы — такие же красные маленькие пятна. — Прим. ред.), думали, что это аллергическая реакция. А то, что ноги болят, — может, связано с ростом», — вспоминает Виктория Федосеева.

Саша — единственный ребёнок с Фабри в Новосибирской области

Саша — единственный ребёнок с Фабри в Новосибирской области

Сибирячка признаётся, что сначала не хотела верить сыну — до последнего надеялась, что диагноз ему поставили неправильный, ведь это означает, что теперь Саше нужно лечиться всю жизнь.

«Потом мы потихоньку с этим смирились, стали с этим жить, ждать лечения. Конечно, хочется не верить — просто чтобы он забыл об этом, о своей болезни. Но не получится не верить — по ребёнку видно, что он болен, что не притворяется… [Сам диагноз] не напугал. 

Я просто узнала, что нас ждёт и как нам жить дальше. Это не самое страшное, что могло бы быть», — говорит мама.

По словам матери мальчика, сначала симптомы — боль и маленькие пятна на ногах — родители не восприняли серьёзно

По словам матери мальчика, сначала симптомы — боль и маленькие пятна на ногах — родители не восприняли серьёзно

Саша — единственный ребёнок с болезнью Фабри в Новосибирской области, у взрослых такой диагноз диагностировали ещё у семерых человек — мужчин и женщин, подтвердила главный генетик НСО, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ Юлия Максимова.

«Это болезнь накопления — не хватает фермента, который выводит из организма определённый класс <…> продуктов жизнедеятельности. Другие ферменты не выводят их из организма — а несут, куда могут донести. Несут в нервную систему, в почки, в сердце, в глаза, в кожу. И со временем эти органы и системы заполняются этими продуктами, которые должны были вывести из организма, а они остались в этом организме», — объясняет генетик.

До того как Саше назначили лечение капельницами, он пил много обезболивающих. Он и сейчас пьёт лекарства от боли или остаётся иногда дома из-за внезапных приступов

До того как Саше назначили лечение капельницами, он пил много обезболивающих. Он и сейчас пьёт лекарства от боли или остаётся иногда дома из-за внезапных приступов

По словам Юлии Максимовой, коварство Фабри ещё и в том, что симптомы у пациентов отличаются — часто они испытывают боли и жжение в ногах, но это не обязательное проявление болезни. Люди с Фабри похожи между собой худобой и небольшой сутулостью, но совсем не так явно, как пациенты с другими генетическими болезнями — к примеру, с синдромом Дауна.

Заболевание становится явным, только когда у пациента уже комплекс симптомов: перегрев тела, плохое потоотделение (многие больные совсем мало потеют), ангиокератомы, сильная слабость и нарушения работы нервной или сердечно-сосудистой системы, возможна и почечная недостаточность.

Человек может погибнуть без лечения — так называемой ферментозамещающей терапии, которая должна наладить работу организма. 

Главное — вовремя поставить диагноз, иначе пациент будет обращаться к узким специалистам (неврологам, дерматологам, кардиологам) и пытаться избавиться от последствий и сидеть на обезболивающих препаратах.

Теперь он ездит в больницу два раза в месяц — а после капельниц едет в обычную школу&nbsp;

Теперь он ездит в больницу два раза в месяц — а после капельниц едет в обычную школу 

Заболевание входит в перечень редких (орфанных) болезней, и пациентов лечат бесплатно за счёт областного бюджета.

Саша далеко не сразу получил лекарство. По словам матери, с того момента, как сыну поставили диагноз, она несколько лет боролась с властями за бесплатное лечение.

«Ещё когда в 2009 году поставили диагноз, я думала, что это будет так: что есть закон, и нас внесут сейчас в списки и, допустим, с 2010 года нас начнут лечить. Но в 2010 году этого не произошло, в 2011-м не произошло — по разным причинам», — говорит Виктория.

В детстве Виктория носила сына на руках — из-за резкой боли в ногах. Сейчас выручают сверстники, они могут помочь Саше дойти

В детстве Виктория носила сына на руках — из-за резкой боли в ногах. Сейчас выручают сверстники, они могут помочь Саше дойти

Федосеевым пришлось судиться с минздравом НСО — это посоветовала сделать общественная организация, которая помогает людям с редкими заболеваниями. Так Виктории удалось добиться той самой терапии для сына — теперь раз в две недели Саше ставят капельницу с тремя ампулами общей стоимостью около 400 тысяч рублей за счёт бюджета.

Самостоятельно такие деньги семье, в которой даже работают оба родителя, всё же платить не под силу, разве что «брать кредит на одну инфузию», которая стоит около 128 тысяч рублей, размышляет сибирячка.

Виктория, отец мальчика Артём и младший брат Дима стараются особенно не акцентировать внимание Саши на его болезни, иначе, по словам матери, ребёнок только зациклится на боли и замкнётся в себе. У Саши нет инвалидности, поэтому и учится он в обычной новосибирской школе — с интеллектом у него всё в порядке.

Несмотря на диагноз, у Саши нет инвалидности

Несмотря на диагноз, у Саши нет инвалидности

«От физкультуры я его не освобождала: по возможности, если может заниматься — пусть занимается… Мы стараемся его не жалеть. 

Просто они такие, дети, если их начнёшь жалеть, начнут болеть и себя плохо чувствовать», — философски отмечает Виктория Федосеева.

Саша говорит, что друзья относятся к нему и его болезни вполне спокойно — стараются даже помогать.

«У нас даже была такая интересная история — мы ходили с его одноклассниками в ледяной городок, и у него заболели ноги. Они даже стали наперебой спорить, кто его понесёт, говорили: "Саша, запрыгивай ко мне!"» — говорит мама.

Сам подросток предпочитает разговаривать о компьютерах или сборе деталей, чем о своей болезни

Сам подросток предпочитает разговаривать о компьютерах или сборе деталей, чем о своей болезни

Будто бы в доказательство дружбы к мальчику пришли четверо приятелей из школы — чтобы забрать Сашу гулять на площадку за домом. Обычные мальчишки — они гоняются за дворовыми кошками и бегают по слегка подтаявшим сугробам. Виктория только умоляет сына надеть шапку и зимние ботинки вместо кроссовок — из-за заболевания он легче переносит холод, чем жару. В тёплую погоду у сына поднимается температура — и снова всё его тело невыносимо пылает жаром.

«Боль настолько сильная, что он не может ходить, — я на руках его носила, потому что ему было больно. Сейчас он сам с этим справляется. Отдыхает, сидит, — придёт ляжет, душ примет холодный», — описала Виктория.

Добиться лекарств для сына было непросто, но сейчас главные трудности уже позади&nbsp;

Добиться лекарств для сына было непросто, но сейчас главные трудности уже позади 

Сашу разговоры о его исключительности и редком диагнозе смущают — ему гораздо интереснее рассказать о компьютерах или роботах. Или, например, о волонтёрском отряде «Феникс», в составе которого он будет помогать тем, кто в этом больше всего нуждается — например, бабушкам.

Чистить снег Саша, скорее всего, не сможет при всём желании, но сходить в магазин у него запросто получится. Главное — не лежать в одиночку дома, когда все твои друзья заняты важными делами 14-летних мальчиков.

Читайте также:

Сибирячка проехала 600 км, чтобы взять в семью мальчика с синдромом Дауна. Родная мать бросила сына в роддоме, а новых родителей подозревают в том, что так они «замаливают грехи».

Мы круглосуточно ждём от вас сообщения, фото и видео, связанные с городскими событиями и происшествиями, — присылайте их в любое время через WhatsApp, Viber и Telegram по номеру 8–923–157–00–00, на почту news@ngs.ru или через кнопку «Сообщи свою новость» на нашем сайте. Не забывайте указывать контактный телефон.

Подписывайтесь на нашу страничку в Facebook, чтобы не пропустить самые важные события, фото и видео дня.

Мария Морсина
Фото Александра Ощепкова

Автор

оцените материал

  • ЛАЙК 0
  • СМЕХ 0
  • УДИВЛЕНИЕ 0
  • ГНЕВ 0
  • ПЕЧАЛЬ 0

Поделиться

Поделиться

Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
15 мар 2018 в 23:05

генетическое? Т.е. мама или папа больной по здоровью (раз наследственное то с таким же диагнозом) человек сделал ребенка, а теперь мы все скидываться должны, почти по миллиону в месяц??? Это что за ересь?

Фото пользователя
15 мар 2018 в 20:08

Так вот, великая держава - это не та, которая может одной кнопкой превратить Париж в Сызрань, а та, в которой такие дети живут обычной жизнью...

Фото пользователя
15 мар 2018 в 21:27

Бедные дети страны, которая себя считает великой. Родителям отдельное спасибо.